اكتشاف نهج علاجي جديد ضد الصرع النادر عند الأطفال حديثي الولادة!

اكتشاف نهج علاجي جديد ضد الصرع النادر عند الأطفال حديثي الولادة!

يعاني طفل مولود قبل الأوان من ميونيخ من مرض نادر يرتبط بنوبات صرع شبه مستمرة. لم تحقق العلاجات التقليدية النجاح المنشود، ولهذا السبب قام فريق متعدد التخصصات يتكون من متخصصين من عيادة TUM وعيادة جامعة لودفيغ ماكسيميليان ودكتور من مستشفى هانرشين للأطفال، بتطوير نهج علاجي مبتكر. أدى هذا النهج العلاجي الجديد في البداية إلى توقف النوبات ثم إلى انخفاض كبير في تكرار النوبات. ويجري حاليا توثيق الحالة في المجلة المتخصصة الشهيرة "طب الطبيعة".

هذا المرض هو اعتلال الدماغ التنموي والصرع المرتبط بـ SCN2A (SCN2A-DEE)، والذي يسببه طفرات جينية في جين SCN2A. ينتج هذا الجين بروتينًا أساسيًا يعمل كقناة صوديوم وهو ضروري لحسن سير عمل الخلايا العصبية. تؤدي الأعطال في هذا الجين إلى خلل في البروتينات وبالتالي إلى ضعف نقل الإشارات في الدماغ. تحدث نوبات الصرع الأولى عادةً قبل الشهر الثالث من العمر وغالبًا ما تكون مصحوبة باضطرابات نمو حادة.

التشخيص الوراثي والتقدم العلاجي

تم تشخيص الخلل الوراثي للطفل المصاب في الرحم، مما يؤكد أهمية الاختبارات الجينية. وقد أصبحت هذه الاختبارات ذات قيمة متزايدة، وخاصة في سياق العلاجات الدقيقة الجديدة القائمة على تشخيصات محددة. يلعب طب أعصاب الأطفال دورًا رئيسيًا في مجال الأمراض العصبية لدى الأطفال والمراهقين، ولكنه يقدم حاليًا علاجات حالية فقط لعدد قليل من التشخيصات.

تمت مناقشة الخبرة في علم الصرع أيضًا في كتاب شميت، الذي يقدم نظرة شاملة للمفاهيم ذات الصلة سريريًا. ويغطي كلا من التدابير التشخيصية والعلاجية ويحتوي على العديد من تقارير الحالة المهمة للتطبيق العملي في السياق السريري. يأخذ الكتاب المبادئ التوجيهية الوطنية والدولية في الاعتبار، مما يجعله مصدرا قيما للمحترفين.

المبادرات البحثية والتعاون متعدد التخصصات

مجموعة البحث التي تقودها مجموعة عمل كيندل مخصصة خصيصًا للأمراض المحددة وراثيًا في الجهاز العصبي النامي والصرع. هدفهم هو توضيح الأسباب الجزيئية لمثل هذه الأمراض والبحث عن أساليب علاجية جديدة. يركز الفريق متعدد التخصصات، الذي يتكون من أطباء وعلماء وأخصائيي معلومات حيوية ومهندسين حيويين، على تطور مرض الصرع لدى الأطفال وفهم الطيف المتنوع للمرض. وفي الوقت نفسه، يعملون على تحسين العلاجات الحالية، بما في ذلك تطوير علاجات دقيقة.

التحديات في علاج الصرع معقدة. بالإضافة إلى الرعاية الطبية، هناك أيضًا حاجة لدعم الأطفال المتأثرين وأولياء أمورهم. وتبقى أسئلة بلا إجابة في مجالات العلوم والتكنولوجيا والأخلاق والرعاية، مما يشير إلى مدى تعقيد هذه الأمراض. ولذلك يظل تطوير البحث والعلاج مجالًا ديناميكيًا وضروريًا.