Открит е нов терапевтичен подход срещу рядка епилепсия при новородени!

Открит е нов терапевтичен подход срещу рядка епилепсия при новородени!

Преждевременно родено дете от Мюнхен страда от рядко заболяване, което е свързано с почти непрекъснати епилептични припадъци. Традиционните терапии не доведоха до желания успех, поради което интердисциплинарен екип, състоящ се от специалисти от клиниката TUM, университетската клиника Ludwig Maximilian и д-р от детската болница Haunerschen, разработи иновативен подход за лечение. Този нов терапевтичен подход първоначално доведе до прекъсване на гърчовете и след това до значително намаляване на честотата на гърчовете. В момента случаят се документира в реномираното специализирано списание “Nature Medicine”.

Заболяването е асоциирана с SCN2A развитие и епилептична енцефалопатия (SCN2A-DEE), която се причинява от генетични мутации в гена SCN2A. Този ген произвежда основен протеин, който действа като натриев канал и е от съществено значение за правилното функциониране на нервните клетки. Неизправностите в този ген водят до дефектни протеини и по този начин до нарушено предаване на сигнала в мозъка. Първите епилептични припадъци обикновено се появяват преди третия месец от живота и често са придружени от тежки нарушения в развитието.

Генетична диагностика и терапевтичен напредък

Генетичният дефект на засегнатото дете е диагностициран в утробата, което подчертава важността на генетичното изследване. Тези тестове стават все по-ценни, особено в контекста на нови прецизни терапии, базирани на специфични диагнози. Педиатричната неврология играе ключова роля в областта на неврологичните заболявания при деца и юноши, но в момента предлага съвременни терапии само за няколко диагнози.

Експертният опит в епилептологията също се обсъжда в книгата на Шмит, която предоставя изчерпателен преглед на клинично значими концепции. Той обхваща както диагностични, така и терапевтични мерки и съдържа множество доклади за случаи, които са важни за практическо приложение в клиничен контекст. Книгата взема предвид националните и международни насоки, което я прави ценен ресурс за професионалисти.

Изследователски инициативи и интердисциплинарно сътрудничество

Изследователската група, ръководена от работната група на Kaindl, е специално посветена на генетично обусловени заболявания на развиващата се нервна система и епилепсия. Тяхната цел е да изяснят молекулярните причини за такива заболявания и да изследват нови терапевтични подходи. Интердисциплинарният екип, състоящ се от лекари, учени, биоинформатици и биоинженери, се фокусира върху развитието на епилепсията при деца и разбирането на разнообразния спектър на заболяването. В същото време те работят за оптимизиране на съществуващите терапии, включително разработването на прецизни терапии.

Предизвикателствата при лечението на епилепсия са сложни. Освен медицински грижи има нужда и от подкрепа за засегнатите деца и техните родители. Остават въпроси без отговор в областта на науката, технологиите, етиката и грижите, което показва сложността на тези заболявания. Следователно изследванията и развитието на терапията остават динамична и необходима област.