Objeven nový terapeutický přístup proti vzácné epilepsii u novorozenců!

Objeven nový terapeutický přístup proti vzácné epilepsii u novorozenců!

Předčasně narozené dítě z Mnichova trpí vzácným onemocněním, které je spojeno s téměř nepřetržitými epileptickými záchvaty. Tradiční terapie nepřinesly kýžený úspěch, a proto mezioborový tým složený z odborníků z kliniky TUM, Univerzitní kliniky Ludwiga Maximiliana a Dr. z Dětské nemocnice Haunerschen vyvinul inovativní léčebný přístup. Tento nový terapeutický přístup zpočátku vedl k přerušení záchvatů a poté k významnému snížení frekvence záchvatů. Případ je aktuálně dokumentován v renomovaném odborném časopise „Nature Medicine“.

Onemocněním je vývojová a epileptická encefalopatie spojená s SCN2A (SCN2A-DEE), která je způsobena genetickými mutacemi v genu SCN2A. Tento gen produkuje esenciální protein, který funguje jako sodíkový kanál a je nezbytný pro správné fungování nervových buněk. Poruchy tohoto genu vedou k chybným proteinům a tím ke zhoršenému přenosu signálů v mozku. První epileptické záchvaty se obvykle objevují před třetím měsícem života a často jsou doprovázeny závažnými vývojovými poruchami.

Genetická diagnostika a terapeutické pokroky

Genetická vada postiženého dítěte byla diagnostikována již v děloze, což podtrhuje důležitost genetického testování. Tyto testy jsou stále cennější, zejména v kontextu nových přesných terapií založených na konkrétních diagnózách. Dětská neurologie hraje klíčovou roli v oblasti neurologických onemocnění u dětí a dospívajících, ale v současnosti nabízí současnou terapii jen pro několik diagnóz.

O odbornosti v epileptologii pojednává také Schmittova kniha, která poskytuje ucelený přehled klinicky relevantních pojmů. Zahrnuje jak diagnostická, tak terapeutická opatření a obsahuje četné kazuistiky, které jsou důležité pro praktickou aplikaci v klinickém kontextu. Kniha zohledňuje národní a mezinárodní směrnice, takže je cenným zdrojem pro profesionály.

Výzkumné iniciativy a mezioborová spolupráce

Výzkumná skupina vedená pracovní skupinou Kaindl se specificky věnuje geneticky podmíněným onemocněním vyvíjejícího se nervového systému a epilepsii. Jejich cílem je objasnění molekulárních příčin těchto onemocnění a výzkum nových terapeutických přístupů. Interdisciplinární tým složený z lékařů, vědců, bioinformatiků a bioinženýrů se zaměřuje na rozvoj epilepsie u dětí a pochopení pestrého spektra onemocnění. Zároveň pracují na optimalizaci stávajících terapií, včetně vývoje přesných terapií.

Výzvy v léčbě epilepsie jsou komplexní. Kromě lékařské péče je potřeba také podpora pro postižené děti a jejich rodiče. Nezodpovězené otázky zůstávají v oblastech vědy, techniky, etiky a péče, což ukazuje na složitost těchto onemocnění. Rozvoj výzkumu a terapie proto zůstává dynamickou a potřebnou oblastí.