Ny terapeutisk tilgang mod sjælden epilepsi hos nyfødte opdaget!

Ny terapeutisk tilgang mod sjælden epilepsi hos nyfødte opdaget!

Et for tidligt født barn fra München lider af en sjælden sygdom, der er forbundet med næsten vedvarende epileptiske anfald. Traditionelle terapier har ikke bragt den ønskede succes, hvorfor et tværfagligt team bestående af specialister fra TUM-klinikken, Ludwig Maximilian Universitetsklinikken og Dr. fra Haunerschen Børnehospital har udviklet en innovativ behandlingstilgang. Denne nye terapeutiske tilgang førte oprindeligt til en afbrydelse af anfaldene og derefter til en signifikant reduktion i hyppigheden af ​​anfald. Sagen er i øjeblikket ved at blive dokumenteret i det anerkendte fagblad "Nature Medicine".

Sygdommen er SCN2A-associeret udviklings- og epileptisk encefalopati (SCN2A-DEE), som er forårsaget af genetiske mutationer i SCN2A-genet. Dette gen producerer et essentielt protein, der fungerer som en natriumkanal og er essentielt for nervecellernes korrekte funktion. Funktionsfejl i dette gen fører til defekte proteiner og dermed til forringet signaltransmission i hjernen. De første epileptiske anfald opstår normalt før den tredje levemåned og er ofte ledsaget af alvorlige udviklingsforstyrrelser.

Genetisk diagnostik og terapeutiske fremskridt

Det ramte barns genetiske defekt blev diagnosticeret i livmoderen, hvilket understreger vigtigheden af ​​genetisk testning. Disse tests bliver stadig mere værdifulde, især i forbindelse med nye præcisionsterapier baseret på specifikke diagnoser. Pædiatrisk neurologi spiller en nøglerolle inden for neurologiske sygdomme hos børn og unge, men tilbyder i øjeblikket kun aktuelle behandlinger til få diagnoser.

Ekspertise i epileptologi diskuteres også i Schmitts bog, som giver et samlet overblik over klinisk relevante begreber. Den dækker både diagnostiske og terapeutiske tiltag og indeholder talrige case-rapporter, der er vigtige for praktisk anvendelse i en klinisk kontekst. Bogen tager nationale og internationale retningslinjer i betragtning, hvilket gør den til en værdifuld ressource for fagfolk.

Forskningsinitiativer og tværfagligt samarbejde

Forskergruppen ledet af Kaindl-arbejdsgruppen er specifikt dedikeret til genetisk betingede sygdomme i det udviklende nervesystem og epilepsi. Deres mål er at klarlægge de molekylære årsager til sådanne sygdomme og at forske i nye terapeutiske tilgange. Det tværfaglige team, bestående af læger, forskere, bioinformatikere og bioingeniører, fokuserer på udviklingen af ​​epilepsi hos børn og forståelsen af ​​sygdommens forskelligartede spektrum. Samtidig arbejder de på at optimere eksisterende behandlingsformer, herunder udvikling af præcisionsterapier.

Udfordringerne i epilepsibehandling er komplekse. Ud over lægehjælp er der også behov for støtte til berørte børn og deres forældre. Der er stadig ubesvarede spørgsmål inden for videnskab, teknologi, etik og pleje, hvilket indikerer kompleksiteten af ​​disse sygdomme. Forskning og terapiudvikling er derfor fortsat et dynamisk og nødvendigt felt.