Ανακαλύφθηκε νέα θεραπευτική προσέγγιση κατά της σπάνιας επιληψίας σε νεογνά!

Ανακαλύφθηκε νέα θεραπευτική προσέγγιση κατά της σπάνιας επιληψίας σε νεογνά!

Ένα πρόωρα γεννημένο παιδί από το Μόναχο πάσχει από μια σπάνια ασθένεια που σχετίζεται με σχεδόν συνεχείς επιληπτικές κρίσεις. Οι παραδοσιακές θεραπείες δεν έχουν φέρει την επιθυμητή επιτυχία, γι' αυτό και μια διεπιστημονική ομάδα που αποτελείται από ειδικούς από την κλινική TUM, την Πανεπιστημιακή Κλινική Ludwig Maximilian και τον Δρ. από το Νοσοκομείο Παίδων Haunerschen, έχει αναπτύξει μια καινοτόμο θεραπευτική προσέγγιση. Αυτή η νέα θεραπευτική προσέγγιση οδήγησε αρχικά σε διακοπή των κρίσεων και στη συνέχεια σε σημαντική μείωση της συχνότητας των κρίσεων. Η υπόθεση αυτή τη στιγμή καταγράφεται στο φημισμένο εξειδικευμένο περιοδικό «Nature Medicine».

Η νόσος είναι η αναπτυξιακή και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια που σχετίζεται με το SCN2A (SCN2A-DEE), η οποία προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN2A. Αυτό το γονίδιο παράγει μια βασική πρωτεΐνη που δρα ως κανάλι νατρίου και είναι απαραίτητη για την καλή λειτουργία των νευρικών κυττάρων. Δυσλειτουργίες σε αυτό το γονίδιο οδηγούν σε ελαττωματικές πρωτεΐνες και επομένως σε εξασθενημένη μετάδοση σήματος στον εγκέφαλο. Οι πρώτες επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται συνήθως πριν από τον τρίτο μήνα της ζωής και συχνά συνοδεύονται από σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές.

Γενετική διάγνωση και θεραπευτικές εξελίξεις

Το γενετικό ελάττωμα του προσβεβλημένου παιδιού διαγνώστηκε στη μήτρα, γεγονός που υπογραμμίζει τη σημασία του γενετικού ελέγχου. Αυτές οι δοκιμές γίνονται όλο και πιο πολύτιμες, ιδιαίτερα στο πλαίσιο νέων θεραπειών ακριβείας που βασίζονται σε συγκεκριμένες διαγνώσεις. Η παιδονευρολογία διαδραματίζει βασικό ρόλο στον τομέα των νευρολογικών παθήσεων σε παιδιά και εφήβους, αλλά επί του παρόντος προσφέρει μόνο τρέχουσες θεραπείες για λίγες διαγνώσεις.

Η τεχνογνωσία στην επιληπτολογία συζητείται επίσης στο βιβλίο του Schmitt, το οποίο παρέχει μια ολοκληρωμένη επισκόπηση των κλινικά σχετικών εννοιών. Καλύπτει τόσο διαγνωστικά όσο και θεραπευτικά μέτρα και περιέχει πολυάριθμες αναφορές περιστατικών που είναι σημαντικές για πρακτική εφαρμογή σε κλινικό πλαίσιο. Το βιβλίο λαμβάνει υπόψη εθνικές και διεθνείς κατευθυντήριες γραμμές, καθιστώντας το μια πολύτιμη πηγή για τους επαγγελματίες.

Ερευνητικές πρωτοβουλίες και διεπιστημονική συνεργασία

Η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής την ομάδα εργασίας Kaindl είναι ειδικά αφιερωμένη σε γενετικά καθορισμένες ασθένειες του αναπτυσσόμενου νευρικού συστήματος και την επιληψία. Στόχος τους είναι η αποσαφήνιση των μοριακών αιτιών τέτοιων ασθενειών και η έρευνα νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων. Η διεπιστημονική ομάδα, που αποτελείται από γιατρούς, επιστήμονες, βιοπληροφορικούς και βιομηχανικούς, εστιάζει στην ανάπτυξη της επιληψίας στα παιδιά και στην κατανόηση του ποικίλου φάσματος της νόσου. Ταυτόχρονα, εργάζονται για τη βελτιστοποίηση των υπαρχουσών θεραπειών, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης θεραπειών ακριβείας.

Οι προκλήσεις στη θεραπεία της επιληψίας είναι πολύπλοκες. Εκτός από την ιατρική περίθαλψη, υπάρχει επίσης ανάγκη για υποστήριξη για τα επηρεαζόμενα παιδιά και τους γονείς τους. Αναπάντητα ερωτήματα παραμένουν στους τομείς της επιστήμης, της τεχνολογίας, της ηθικής και της φροντίδας, υποδεικνύοντας την πολυπλοκότητα αυτών των ασθενειών. Επομένως, η έρευνα και η ανάπτυξη θεραπείας παραμένει ένα δυναμικό και απαραίτητο πεδίο.