¡Descubierto un nuevo enfoque terapéutico contra la epilepsia rara en recién nacidos!

¡Descubierto un nuevo enfoque terapéutico contra la epilepsia rara en recién nacidos!

Un niño prematuro de Munich sufre una rara enfermedad que se asocia con ataques epilépticos casi continuos. Las terapias tradicionales no han dado el éxito deseado, por lo que un equipo interdisciplinario formado por especialistas de la clínica TUM, la clínica universitaria Ludwig Maximilian y el doctor del hospital infantil Haunerschen ha desarrollado un enfoque de tratamiento innovador. Este nuevo enfoque terapéutico condujo inicialmente a una interrupción de las convulsiones y luego a una reducción significativa de su frecuencia. El caso está siendo documentado actualmente en la prestigiosa revista especializada “Nature Medicine”.

La enfermedad es encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SCN2A (SCN2A-DEE), que es causada por mutaciones genéticas en el gen SCN2A. Este gen produce una proteína esencial que actúa como canal de sodio y es esencial para el correcto funcionamiento de las células nerviosas. Los fallos en este gen conducen a proteínas defectuosas y, por tanto, a una transmisión de señales deficiente en el cerebro. Las primeras crisis epilépticas suelen aparecer antes del tercer mes de vida y suelen ir acompañadas de graves trastornos del desarrollo.

Diagnóstico genético y avances terapéuticos.

El defecto genético del niño afectado fue diagnosticado en el útero, lo que subraya la importancia de las pruebas genéticas. Estas pruebas son cada vez más valiosas, particularmente en el contexto de nuevas terapias de precisión basadas en diagnósticos específicos. La neurología pediátrica desempeña un papel clave en el campo de las enfermedades neurológicas en niños y adolescentes, pero actualmente sólo ofrece terapias actuales para algunos diagnósticos.

La experiencia en epileptología también se analiza en el libro de Schmitt, que proporciona una descripción completa de conceptos clínicamente relevantes. Cubre medidas tanto diagnósticas como terapéuticas y contiene numerosos informes de casos que son importantes para la aplicación práctica en un contexto clínico. El libro tiene en cuenta las directrices nacionales e internacionales, lo que lo convierte en un recurso valioso para los profesionales.

Iniciativas de investigación y colaboración interdisciplinar

El grupo de investigación dirigido por el grupo de trabajo Kaindl se dedica específicamente a las enfermedades genéticamente determinadas del sistema nervioso en desarrollo y la epilepsia. Su objetivo es aclarar las causas moleculares de estas enfermedades e investigar nuevos enfoques terapéuticos. El equipo interdisciplinario, formado por médicos, científicos, bioinformáticos y bioingenieros, se centra en el desarrollo de la epilepsia en niños y en la comprensión del diverso espectro de la enfermedad. Al mismo tiempo, están trabajando para optimizar las terapias existentes, incluido el desarrollo de terapias de precisión.

Los desafíos en el tratamiento de la epilepsia son complejos. Además de la atención médica, también es necesario brindar apoyo a los niños afectados y a sus padres. Quedan preguntas sin respuesta en las áreas de ciencia, tecnología, ética y atención, lo que indica la complejidad de estas enfermedades. Por lo tanto, la investigación y el desarrollo de terapias siguen siendo un campo dinámico y necesario.