Avastati uus terapeutiline lähenemine vastsündinute haruldase epilepsia vastu!

Avastati uus terapeutiline lähenemine vastsündinute haruldase epilepsia vastu!

Münchenist pärit enneaegselt sündinud laps põeb haruldast haigust, mis on seotud peaaegu pidevate epilepsiahoogudega. Traditsioonilised ravimeetodid pole soovitud edu toonud, mistõttu on interdistsiplinaarne meeskond, kuhu kuuluvad TUM kliiniku, Ludwig Maximiliani ülikooli kliiniku spetsialistid ja Haunerscheni lastehaigla dr., välja töötanud uuendusliku ravikäsitluse. See uudne terapeutiline lähenemine viis alguses krambihoogude katkemiseni ja seejärel krampide sageduse olulise vähenemiseni. Juhtumit dokumenteeritakse praegu mainekas erialaajakirjas “Nature Medicine”.

Haigus on SCN2A-ga seotud arengu- ja epileptiline entsefalopaatia (SCN2A-DEE), mis on põhjustatud SCN2A geeni geneetilistest mutatsioonidest. See geen toodab olulist valku, mis toimib naatriumikanalina ja on oluline närvirakkude nõuetekohaseks toimimiseks. Selle geeni talitlushäired põhjustavad vigaseid valke ja seega signaaliülekande halvenemist ajus. Esimesed epilepsiahood tekivad tavaliselt enne kolmandat elukuud ja nendega kaasnevad sageli rasked arenguhäired.

Geneetiline diagnostika ja ravi edusammud

Mõjutatud lapse geneetiline defekt diagnoositi emakas, mis rõhutab geneetilise testimise tähtsust. Need testid muutuvad üha väärtuslikumaks, eriti konkreetsetel diagnoosidel põhinevate uute täppisteraapiate kontekstis. Pediaatriline neuroloogia mängib laste ja noorukite neuroloogiliste haiguste valdkonnas võtmerolli, kuid praegu pakub see praegust ravi vaid mõne diagnoosi korral.

Epileptoloogiateadmisi käsitletakse ka Schmitti raamatus, mis annab põhjaliku ülevaate kliiniliselt olulistest mõistetest. See hõlmab nii diagnostilisi kui ka terapeutilisi meetmeid ning sisaldab arvukalt juhtumite aruandeid, mis on olulised praktiliseks rakendamiseks kliinilises kontekstis. Raamat võtab arvesse riiklikke ja rahvusvahelisi juhiseid, muutes selle väärtuslikuks allikaks professionaalidele.

Teadusalgatused ja interdistsiplinaarne koostöö

Kaindli töörühma juhitud uurimisrühm on spetsiaalselt pühendatud areneva närvisüsteemi geneetiliselt määratud haigustele ja epilepsiale. Nende eesmärk on selgitada selliste haiguste molekulaarseid põhjuseid ja uurida uusi ravimeetodeid. Arstidest, teadlastest, bioinformaatikutest ja bioinseneridest koosnev interdistsiplinaarne meeskond keskendub laste epilepsia arengule ja haiguse mitmekesise spektri mõistmisele. Samal ajal töötavad nad olemasolevate ravimeetodite optimeerimise nimel, sealhulgas täppisteraapiate väljatöötamise nimel.

Epilepsiaravi väljakutsed on keerulised. Lisaks arstiabile on vaja tuge ka haigestunud lastele ja nende vanematele. Vastuseta küsimused jäävad teaduse, tehnoloogia, eetika ja hoolduse valdkondades, mis viitab nende haiguste keerukusele. Seetõttu on teadusuuringud ja teraapia arendamine endiselt dünaamiline ja vajalik valdkond.