Uusi hoitomenetelmä vastasyntyneiden harvinaista epilepsiaa vastaan ​​löydetty!

Uusi hoitomenetelmä vastasyntyneiden harvinaista epilepsiaa vastaan ​​löydetty!

Ennenaikaisesti syntynyt Münchenilainen lapsi kärsii harvinaisesta sairaudesta, johon liittyy lähes jatkuvia epilepsiakohtauksia. Perinteiset terapiat eivät ole tuoneet toivottua menestystä, minkä vuoksi poikkitieteellinen tiimi, joka koostuu TUM-klinikan, Ludwig Maximilianin yliopistoklinikan ja Haunerschenin lastensairaalan tohtorien asiantuntijoista, on kehittänyt innovatiivisen hoitomenetelmän. Tämä uusi terapeuttinen lähestymistapa johti aluksi kohtausten keskeytymiseen ja sitten kohtausten esiintymistiheyden merkittävään vähenemiseen. Tapausta dokumentoidaan parhaillaan tunnetussa Nature Medicine -asiantuntijalehdessä.

Sairaus on SCN2A:han liittyvä kehitys- ja epileptinen enkefalopatia (SCN2A-DEE), joka johtuu SCN2A-geenin geneettisistä mutaatioista. Tämä geeni tuottaa olennaista proteiinia, joka toimii natriumkanavana ja on välttämätön hermosolujen asianmukaiselle toiminnalle. Tämän geenin toimintahäiriöt johtavat viallisiin proteiineihin ja siten signaalinvälityksen heikkenemiseen aivoissa. Ensimmäiset epileptiset kohtaukset ilmaantuvat yleensä ennen kolmatta elinkuukautta, ja niihin liittyy usein vakavia kehityshäiriöitä.

Geneettinen diagnostiikka ja terapeuttiset edistysaskeleet

Sairastuneen lapsen geenivirhe diagnosoitiin kohdussa, mikä korostaa geenitestauksen tärkeyttä. Näistä testeistä on tulossa yhä arvokkaampia, erityisesti uusien, tiettyihin diagnooseihin perustuvien tarkkuusterapioiden yhteydessä. Lastenneurologialla on keskeinen rooli lasten ja nuorten neurologisten sairauksien alalla, mutta se tarjoaa tällä hetkellä vain muutamiin diagnooseihin ajankohtaisia ​​hoitoja.

Epileptologian asiantuntemusta käsitellään myös Schmittin kirjassa, joka antaa kattavan yleiskatsauksen kliinisesti merkityksellisistä käsitteistä. Se kattaa sekä diagnostisia että terapeuttisia toimenpiteitä ja sisältää lukuisia tapausraportteja, jotka ovat tärkeitä käytännön soveltamisen kannalta kliinisessä kontekstissa. Kirjassa otetaan huomioon kansalliset ja kansainväliset suuntaviivat, mikä tekee siitä arvokkaan resurssin ammattilaisille.

Tutkimusaloitteet ja tieteidenvälinen yhteistyö

Kaindl-työryhmän johtama tutkimusryhmä on omistautunut erityisesti geneettisesti määräytyville kehittyvän hermoston sairauksille ja epilepsialle. Heidän tavoitteenaan on selvittää tällaisten sairauksien molekyylisyitä ja tutkia uusia terapeuttisia lähestymistapoja. Lääkäreistä, tiedemiehistä, bioinformaatikoista ja bioinsinööreistä koostuva poikkitieteellinen tiimi keskittyy lasten epilepsian kehittymiseen ja sairauden monimuotoisuuden ymmärtämiseen. Samaan aikaan he työskentelevät optimoidakseen olemassa olevia hoitoja, mukaan lukien tarkkuushoitojen kehittäminen.

Epilepsian hoidon haasteet ovat monimutkaisia. Sairaanhoidon lisäksi tarvitaan tukea sairastuneille lapsille ja heidän vanhemmilleen. Tieteen, tekniikan, etiikan ja hoidon aloilla on edelleen vastaamattomia kysymyksiä, mikä osoittaa näiden sairauksien monimutkaisuuden. Tutkimus ja terapian kehittäminen on siksi edelleen dynaaminen ja tarpeellinen ala.