Découverte d’une nouvelle approche thérapeutique contre l’épilepsie rare du nouveau-né !

Découverte d’une nouvelle approche thérapeutique contre l’épilepsie rare du nouveau-né !

Un enfant né prématurément à Munich souffre d'une maladie rare associée à des crises d'épilepsie presque continues. Les thérapies traditionnelles n'ont pas apporté le succès escompté, c'est pourquoi une équipe interdisciplinaire composée de spécialistes de la clinique TUM, de la clinique universitaire Ludwig Maximilian et du Dr de l'hôpital pour enfants Haunerschen a développé une approche thérapeutique innovante. Cette nouvelle approche thérapeutique a conduit dans un premier temps à une interruption des crises puis à une réduction significative de la fréquence des crises. Le cas est actuellement documenté dans la célèbre revue spécialisée « Nature Medicine ».

La maladie est une encéphalopathie développementale et épileptique associée à SCN2A (SCN2A-DEE), causée par des mutations génétiques du gène SCN2A. Ce gène produit une protéine essentielle qui agit comme un canal sodique et est essentielle au bon fonctionnement des cellules nerveuses. Les dysfonctionnements de ce gène conduisent à des protéines défectueuses et donc à une transmission altérée des signaux dans le cerveau. Les premières crises d'épilepsie surviennent généralement avant le troisième mois de la vie et s'accompagnent souvent de troubles sévères du développement.

Diagnostic génétique et avancées thérapeutiques

L'anomalie génétique de l'enfant concerné a été diagnostiquée dans l'utérus, ce qui souligne l'importance des tests génétiques. Ces tests deviennent de plus en plus précieux, notamment dans le contexte de nouvelles thérapies de précision basées sur des diagnostics spécifiques. La neurologie pédiatrique joue un rôle clé dans le domaine des maladies neurologiques de l'enfant et de l'adolescent, mais ne propose actuellement que des thérapies actuelles pour quelques diagnostics.

L'expertise en épileptologie est également abordée dans le livre de Schmitt, qui donne un aperçu complet des concepts cliniquement pertinents. Il couvre à la fois les mesures diagnostiques et thérapeutiques et contient de nombreux rapports de cas importants pour une application pratique dans un contexte clinique. Le livre tient compte des directives nationales et internationales, ce qui en fait une ressource précieuse pour les professionnels.

Initiatives de recherche et collaboration interdisciplinaire

Le groupe de recherche dirigé par le groupe de travail Kaindl se consacre spécifiquement aux maladies génétiquement déterminées du système nerveux en développement et à l'épilepsie. Leur objectif est de clarifier les causes moléculaires de ces maladies et de rechercher de nouvelles approches thérapeutiques. L'équipe interdisciplinaire, composée de médecins, de scientifiques, de bioinformaticiens et de bioingénieurs, se concentre sur le développement de l'épilepsie chez les enfants et sur la compréhension du large spectre de la maladie. En parallèle, ils travaillent à l’optimisation des thérapies existantes, notamment en développant des thérapies de précision.

Les défis du traitement de l’épilepsie sont complexes. Outre les soins médicaux, il faut également apporter un soutien aux enfants touchés et à leurs parents. Des questions sans réponse demeurent dans les domaines de la science, de la technologie, de l’éthique et des soins, ce qui témoigne de la complexité de ces maladies. La recherche et le développement thérapeutique restent donc un domaine dynamique et nécessaire.