Otkriven novi terapijski pristup protiv rijetke epilepsije u novorođenčadi!

Otkriven novi terapijski pristup protiv rijetke epilepsije u novorođenčadi!

Prerano rođeno dijete iz Münchena boluje od rijetke bolesti koja je povezana s gotovo kontinuiranim epileptičnim napadajima. Tradicionalne terapije nisu donijele željeni uspjeh, zbog čega je interdisciplinarni tim sastavljen od stručnjaka klinike TUM, Sveučilišne klinike Ludwig Maximilian i dr. iz dječje bolnice Haunerschen razvio inovativan pristup liječenju. Ovaj novi terapijski pristup u početku je doveo do prekida napadaja, a zatim do značajnog smanjenja učestalosti napadaja. Slučaj se trenutno dokumentira u renomiranom specijalističkom časopisu “Nature Medicine”.

Bolest je razvojna i epileptička encefalopatija povezana sa SCN2A (SCN2A-DEE), koja je uzrokovana genetskim mutacijama u genu SCN2A. Ovaj gen proizvodi esencijalni protein koji djeluje kao natrijev kanal i bitan je za pravilan rad živčanih stanica. Kvarovi u radu ovog gena dovode do neispravnih proteina i time do poremećenog prijenosa signala u mozgu. Prvi epileptični napadaji obično se javljaju prije trećeg mjeseca života i često su praćeni teškim poremećajima u razvoju.

Genetska dijagnostika i terapijski napredak

Genetski defekt zahvaćenog djeteta dijagnosticiran je u maternici, što naglašava važnost genetskog testiranja. Ovi testovi postaju sve vrijedniji, osobito u kontekstu novih preciznih terapija temeljenih na specifičnim dijagnozama. Pedijatrijska neurologija ima ključnu ulogu u području neuroloških bolesti u djece i adolescenata, ali trenutno nudi samo trenutne terapije za nekoliko dijagnoza.

O stručnosti u epileptologiji također se raspravlja u Schmittovoj knjizi, koja daje opsežan pregled klinički relevantnih koncepata. Obuhvaća dijagnostičke i terapijske mjere i sadrži brojne prikaze slučajeva koji su važni za praktičnu primjenu u kliničkom kontekstu. Knjiga uzima u obzir nacionalne i međunarodne smjernice, što je čini vrijednim izvorom za profesionalce.

Istraživačke inicijative i interdisciplinarna suradnja

Istraživačka skupina koju vodi radna skupina Kaindl posebno je posvećena genetski određenim bolestima živčanog sustava u razvoju i epilepsiji. Njihov cilj je razjasniti molekularne uzroke takvih bolesti i istražiti nove terapijske pristupe. Interdisciplinarni tim, sastavljen od liječnika, znanstvenika, bioinformatičara i bioinženjera, fokusiran je na razvoj epilepsije u djece i razumijevanje raznolikog spektra bolesti. Istodobno, rade na optimizaciji postojećih terapija, uključujući razvoj preciznih terapija.

Izazovi u liječenju epilepsije su složeni. Osim medicinske skrbi, potrebna je i podrška oboljeloj djeci i njihovim roditeljima. Ostaju neodgovorena pitanja u području znanosti, tehnologije, etike i skrbi, što ukazuje na složenost ovih bolesti. Istraživanje i razvoj terapije stoga ostaju dinamično i neophodno područje.