Új terápiás megközelítést fedeztek fel az újszülöttek ritka epilepsziája ellen!

Új terápiás megközelítést fedeztek fel az újszülöttek ritka epilepsziája ellen!

Egy koraszülött müncheni gyermek egy ritka betegségben szenved, amely szinte folyamatos epilepsziás rohamokkal jár. A hagyományos terápiák nem hozták meg a kívánt sikert, ezért a TUM Klinika, a Ludwig Maximilian Egyetemi Klinika és a Haunerschen Gyermekkórház Dr. szakembereiből álló interdiszciplináris csapat innovatív kezelési megközelítést dolgozott ki. Ez az új terápiás megközelítés kezdetben a rohamok megszakításához, majd a rohamok gyakoriságának jelentős csökkenéséhez vezetett. Az esetet jelenleg a neves Nature Medicine szaklap dokumentálja.

A betegség az SCN2A-val összefüggő fejlődési és epilepsziás encephalopathia (SCN2A-DEE), amelyet az SCN2A gén genetikai mutációi okoznak. Ez a gén esszenciális fehérjét termel, amely nátriumcsatornaként működik, és nélkülözhetetlen az idegsejtek megfelelő működéséhez. Ennek a génnek a működési zavarai hibás fehérjékhez vezetnek, és ezáltal az agyban a jelátvitel megzavarásához. Az első epilepsziás rohamok általában a harmadik élethónap előtt jelentkeznek, és gyakran súlyos fejlődési rendellenességekkel járnak.

A genetikai diagnosztika és a terápia fejlődése

Az érintett gyermek genetikai hibáját már az anyaméhben diagnosztizálták, ami aláhúzza a genetikai vizsgálat fontosságát. Ezek a tesztek egyre értékesebbé válnak, különösen az új, specifikus diagnózisokon alapuló precíziós terápiák összefüggésében. A gyermekneurológia kulcsszerepet játszik a gyermekek és serdülők neurológiai megbetegedésének területén, de jelenleg csak néhány diagnózisra kínál aktuális terápiákat.

Az epileptológiai szakértelmet tárgyalja Schmitt könyve is, amely átfogó áttekintést nyújt a klinikailag releváns fogalmakról. Mind a diagnosztikai, mind a terápiás intézkedésekre kiterjed, és számos olyan esetjelentést tartalmaz, amelyek fontosak a klinikai kontextusban történő gyakorlati alkalmazás szempontjából. A könyv figyelembe veszi a nemzeti és nemzetközi irányelveket, így értékes forrás a szakemberek számára.

Kutatási kezdeményezések és interdiszciplináris együttműködés

A Kaindl munkacsoport által vezetett kutatócsoport kifejezetten a fejlődő idegrendszer genetikailag meghatározott betegségeivel és az epilepsziával foglalkozik. Céljuk az ilyen betegségek molekuláris okainak tisztázása és új terápiás megközelítések kutatása. Az orvosokból, tudósokból, bioinformatikusokból és biomérnökökből álló interdiszciplináris csapat a gyermekek epilepsziájának kialakulására és a betegség sokféle spektrumának megértésére összpontosít. Ugyanakkor dolgoznak a meglévő terápiák optimalizálásán, beleértve a precíziós terápiák fejlesztését is.

Az epilepszia kezelésének kihívásai összetettek. Az orvosi ellátás mellett az érintett gyermekek és szüleik támogatására is szükség van. Megválaszolatlan kérdések maradnak a tudomány, a technológia, az etika és az ellátás területén, jelezve e betegségek összetettségét. A kutatás és a terápiafejlesztés ezért továbbra is dinamikus és szükséges terület.