Scoperto un nuovo approccio terapeutico contro l'epilessia rara nei neonati!

Scoperto un nuovo approccio terapeutico contro l'epilessia rara nei neonati!

Un bambino nato prematuro di Monaco soffre di una malattia rara che è associata a crisi epilettiche quasi continue. Le terapie tradizionali non hanno portato il successo desiderato, motivo per cui un team interdisciplinare composto da specialisti della Clinica TUM, della Clinica universitaria Ludwig Maximilian e dal Dr. dell'Ospedale pediatrico Haunerschen, ha sviluppato un approccio terapeutico innovativo. Questo nuovo approccio terapeutico ha portato inizialmente all'interruzione delle crisi e poi ad una significativa riduzione della frequenza delle crisi. Il caso è attualmente documentato nella rinomata rivista specializzata “Nature Medicine”.

La malattia è l'encefalopatia epilettica e dello sviluppo associata a SCN2A (SCN2A-DEE), causata da mutazioni genetiche nel gene SCN2A. Questo gene produce una proteina essenziale che agisce come un canale del sodio ed è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule nervose. Malfunzionamenti in questo gene portano a proteine ​​difettose e quindi a una trasmissione disturbata del segnale nel cervello. Le prime crisi epilettiche si verificano solitamente prima del terzo mese di vita e sono spesso accompagnate da gravi disturbi dello sviluppo.

Diagnostica genetica e progressi terapeutici

Il difetto genetico del bambino affetto è stato diagnosticato nel grembo materno, il che sottolinea l'importanza dei test genetici. Questi test stanno diventando sempre più preziosi, soprattutto nel contesto di nuove terapie di precisione basate su diagnosi specifiche. La neurologia pediatrica svolge un ruolo chiave nel campo delle malattie neurologiche dei bambini e degli adolescenti, ma attualmente offre le terapie attuali solo per poche diagnosi.

La competenza in epilettologia è discussa anche nel libro di Schmitt, che fornisce una panoramica completa dei concetti clinicamente rilevanti. Copre sia misure diagnostiche che terapeutiche e contiene numerosi casi clinici importanti per l'applicazione pratica in un contesto clinico. Il libro tiene conto delle linee guida nazionali e internazionali, rendendolo una risorsa preziosa per i professionisti.

Iniziative di ricerca e collaborazione interdisciplinare

Il gruppo di ricerca guidato dal gruppo di lavoro Kaindl si dedica in particolare alle malattie geneticamente determinate dello sviluppo del sistema nervoso e all'epilessia. Il loro obiettivo è chiarire le cause molecolari di tali malattie e ricercare nuovi approcci terapeutici. Il team interdisciplinare, composto da medici, scienziati, bioinformatici e bioingegneri, si concentra sullo sviluppo dell'epilessia nei bambini e sulla comprensione del diverso spettro della malattia. Allo stesso tempo, stanno lavorando per ottimizzare le terapie esistenti, compreso lo sviluppo di terapie di precisione.

Le sfide nel trattamento dell’epilessia sono complesse. Oltre alle cure mediche, è necessario anche il sostegno ai bambini colpiti e ai loro genitori. Rimangono domande senza risposta nei settori della scienza, della tecnologia, dell’etica e della cura, a indicare la complessità di queste malattie. La ricerca e lo sviluppo terapeutico rimangono quindi un campo dinamico e necessario.