Atrastas naujas terapinis metodas nuo retos naujagimių epilepsijos!

Atrastas naujas terapinis metodas nuo retos naujagimių epilepsijos!

Neišnešiotas vaikas iš Miuncheno serga reta liga, kuri siejama su beveik nuolatiniais epilepsijos priepuoliais. Tradicinės terapijos neatnešė norimos sėkmės, todėl tarpdisciplininė komanda, kurią sudaro TUM klinikos, Ludwigo Maximiliano universiteto klinikos specialistai ir Haunerschen vaikų ligoninės dr., sukūrė naujovišką gydymo metodą. Šis naujas terapinis metodas iš pradžių nutraukė priepuolius, o vėliau žymiai sumažino priepuolių dažnį. Šiuo metu atvejis dokumentuojamas garsiame specializuotame žurnale „Nature Medicine“.

Liga yra su SCN2A susijusi vystymosi ir epilepsinė encefalopatija (SCN2A-DEE), kurią sukelia genetinės SCN2A geno mutacijos. Šis genas gamina esminį baltymą, kuris veikia kaip natrio kanalas ir yra būtinas tinkamam nervų ląstelių funkcionavimui. Šio geno veikimo sutrikimai lemia sugedusius baltymus, taigi ir signalo perdavimo smegenyse sutrikimus. Pirmieji epilepsijos priepuoliai dažniausiai ištinka iki trečio gyvenimo mėnesio ir dažnai būna kartu su sunkiais raidos sutrikimais.

Genetinės diagnostikos ir gydymo pažanga

Pažeisto vaiko genetinis defektas buvo diagnozuotas gimdoje, o tai pabrėžia genetinių tyrimų svarbą. Šie testai tampa vis vertingesni, ypač naujos tikslios terapijos, pagrįstos konkrečiomis diagnozėmis, kontekste. Vaikų neurologija atlieka pagrindinį vaidmenį vaikų ir paauglių neurologinių ligų srityje, tačiau šiuo metu ji siūlo tik keletą diagnozių.

Epileptologijos patirtis taip pat aptariama Schmitto knygoje, kurioje išsamiai apžvelgiamos kliniškai svarbios sąvokos. Jis apima tiek diagnostines, tiek terapines priemones ir daugybę atvejų ataskaitų, kurios yra svarbios praktiniam pritaikymui klinikiniame kontekste. Knygoje atsižvelgiama į nacionalines ir tarptautines gaires, todėl ji yra vertingas šaltinis profesionalams.

Mokslinių tyrimų iniciatyvos ir tarpdisciplininis bendradarbiavimas

Kaindl darbo grupės vadovaujama tyrimų grupė yra specialiai skirta genetiškai nulemtoms besivystančios nervų sistemos ligoms ir epilepsijai. Jų tikslas – išsiaiškinti molekulines tokių ligų priežastis ir ištirti naujus gydymo metodus. Tarpdisciplininė komanda, kurią sudaro gydytojai, mokslininkai, bioinformatikai ir bioinžinieriai, daugiausia dėmesio skiria vaikų epilepsijos vystymuisi ir įvairaus ligos spektro supratimui. Tuo pačiu metu jie stengiasi optimizuoti esamas terapijas, įskaitant tikslios terapijos kūrimą.

Epilepsijos gydymo iššūkiai yra sudėtingi. Be medicininės priežiūros, reikia ir paramos nukentėjusiems vaikams ir jų tėvams. Mokslo, technologijų, etikos ir priežiūros srityse lieka neatsakytų klausimų, kurie rodo šių ligų sudėtingumą. Todėl moksliniai tyrimai ir terapijos plėtra išlieka dinamiška ir reikalinga sfera.