Atklāta jauna terapeitiska pieeja pret retu epilepsiju jaundzimušajiem!

Atklāta jauna terapeitiska pieeja pret retu epilepsiju jaundzimušajiem!

Priekšlaicīgi dzimis bērns no Minhenes cieš no retas slimības, kas saistīta ar gandrīz nepārtrauktām epilepsijas lēkmēm. Tradicionālās terapijas nav devušas vēlamos panākumus, tāpēc starpdisciplināra komanda, kurā ir speciālisti no TUM klīnikas, Ludviga Maksimiliana universitātes klīnikas un Dr. no Haunerschen Bērnu slimnīcas, ir izstrādājusi inovatīvu ārstēšanas pieeju. Šī jaunā terapeitiskā pieeja sākotnēji izraisīja krampju pārtraukšanu un pēc tam krampju biežuma ievērojamu samazināšanos. Šobrīd šis gadījums tiek dokumentēts slavenajā specializētajā žurnālā “Nature Medicine”.

Slimība ir ar SCN2A saistīta attīstības un epilepsijas encefalopātija (SCN2A-DEE), ko izraisa SCN2A gēna ģenētiskās mutācijas. Šis gēns ražo būtisku proteīnu, kas darbojas kā nātrija kanāls un ir būtisks nervu šūnu pareizai darbībai. Šī gēna darbības traucējumi izraisa kļūdainus proteīnus un tādējādi traucē signāla pārraidi smadzenēs. Pirmās epilepsijas lēkmes parasti rodas pirms trešā dzīves mēneša, un tās bieži pavada smagi attīstības traucējumi.

Ģenētiskā diagnostika un terapeitiskie sasniegumi

Skartā bērna ģenētiskais defekts tika diagnosticēts dzemdē, kas uzsver ģenētiskās pārbaudes nozīmi. Šie testi kļūst arvien vērtīgāki, jo īpaši saistībā ar jaunām precīzām terapijām, kuru pamatā ir specifiskas diagnozes. Bērnu neiroloģijai ir galvenā loma bērnu un pusaudžu neiroloģisko slimību jomā, taču pašlaik tā piedāvā tikai dažas diagnozes.

Epileptoloģijas zināšanas ir aplūkotas arī Šmita grāmatā, kas sniedz visaptverošu pārskatu par klīniski nozīmīgiem jēdzieniem. Tas aptver gan diagnostiskos, gan terapeitiskos pasākumus un satur daudzus gadījumu ziņojumus, kas ir svarīgi praktiskai lietošanai klīniskā kontekstā. Grāmatā ņemtas vērā nacionālās un starptautiskās vadlīnijas, padarot to par vērtīgu resursu profesionāļiem.

Pētniecības iniciatīvas un starpdisciplināra sadarbība

Kaindla darba grupas vadītā pētnieku grupa ir īpaši veltīta ģenētiski determinētām nervu sistēmas attīstības slimībām un epilepsijai. Viņu mērķis ir noskaidrot šādu slimību molekulāros cēloņus un izpētīt jaunas terapeitiskās pieejas. Starpdisciplinārā komanda, kurā ir ārsti, zinātnieki, bioinformātiķi un bioinženieri, koncentrējas uz epilepsijas attīstību bērniem un izpratni par daudzveidīgo slimības spektru. Tajā pašā laikā viņi strādā, lai optimizētu esošās terapijas, tostarp izstrādātu precīzas terapijas.

Problēmas epilepsijas ārstēšanā ir sarežģītas. Papildus medicīniskajai aprūpei ir nepieciešams arī atbalsts cietušajiem bērniem un viņu vecākiem. Neatbildēti jautājumi paliek zinātnes, tehnoloģiju, ētikas un aprūpes jomās, kas norāda uz šo slimību sarežģītību. Tāpēc pētniecība un terapijas attīstība joprojām ir dinamiska un nepieciešama joma.