Nieuwe therapeutische aanpak tegen zeldzame epilepsie bij pasgeborenen ontdekt!

Nieuwe therapeutische aanpak tegen zeldzame epilepsie bij pasgeborenen ontdekt!

Een te vroeg geboren kind uit München lijdt aan een zeldzame ziekte die gepaard gaat met vrijwel voortdurende epileptische aanvallen. Traditionele therapieën hebben niet het gewenste succes opgeleverd. Daarom heeft een interdisciplinair team bestaande uit specialisten van de TUM-kliniek, de Ludwig Maximilian Universiteitskliniek en Dr. van het Haunerschen Kinderziekenhuis een innovatieve behandelaanpak ontwikkeld. Deze nieuwe therapeutische aanpak leidde aanvankelijk tot een onderbreking van de aanvallen en vervolgens tot een significante vermindering van de frequentie van de aanvallen. De casus wordt momenteel gedocumenteerd in het gerenommeerde vakblad “Nature Medicine”.

De ziekte is SCN2A-geassocieerde ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (SCN2A-DEE), die wordt veroorzaakt door genetische mutaties in het SCN2A-gen. Dit gen produceert een essentieel eiwit dat fungeert als natriumkanaal en essentieel is voor het goed functioneren van zenuwcellen. Storingen in dit gen leiden tot defecte eiwitten en daarmee tot een verminderde signaaloverdracht in de hersenen. De eerste epileptische aanvallen treden meestal op vóór de derde levensmaand en gaan vaak gepaard met ernstige ontwikkelingsstoornissen.

Genetische diagnostiek en therapeutische vooruitgang

Het genetische defect van het getroffen kind werd in de baarmoeder vastgesteld, wat het belang van genetische tests onderstreept. Deze tests worden steeds waardevoller, vooral in de context van nieuwe precisietherapieën op basis van specifieke diagnoses. Kinderneurologie speelt een sleutelrol op het gebied van neurologische ziekten bij kinderen en adolescenten, maar biedt momenteel slechts voor enkele diagnoses actuele therapieën.

Expertise op het gebied van epileptologie wordt ook besproken in het boek van Schmitt, dat een uitgebreid overzicht geeft van klinisch relevante concepten. Het omvat zowel diagnostische als therapeutische maatregelen en bevat talrijke casusrapporten die belangrijk zijn voor praktische toepassing in een klinische context. Het boek houdt rekening met nationale en internationale richtlijnen, waardoor het een waardevol hulpmiddel is voor professionals.

Onderzoeksinitiatieven en interdisciplinaire samenwerking

De onderzoeksgroep onder leiding van de Kaindl-werkgroep richt zich specifiek op genetisch bepaalde ziekten van het zich ontwikkelende zenuwstelsel en epilepsie. Hun doel is om de moleculaire oorzaken van dergelijke ziekten te verduidelijken en nieuwe therapeutische benaderingen te onderzoeken. Het interdisciplinaire team, bestaande uit artsen, wetenschappers, bio-informatici en bio-ingenieurs, richt zich op de ontwikkeling van epilepsie bij kinderen en het begrijpen van het diverse spectrum van de ziekte. Tegelijkertijd werken ze aan het optimaliseren van bestaande therapieën, waaronder de ontwikkeling van precisietherapieën.

De uitdagingen bij de behandeling van epilepsie zijn complex. Naast medische zorg is er ook behoefte aan ondersteuning voor getroffen kinderen en hun ouders. Er blijven onbeantwoorde vragen op het gebied van wetenschap, technologie, ethiek en zorg, wat de complexiteit van deze ziekten aangeeft. Onderzoek en therapieontwikkeling blijven daarom een ​​dynamisch en noodzakelijk terrein.