Ny terapeutisk tilnærming mot sjelden epilepsi hos nyfødte oppdaget!

Ny terapeutisk tilnærming mot sjelden epilepsi hos nyfødte oppdaget!

Et for tidlig født barn fra München lider av en sjelden sykdom som er forbundet med nesten kontinuerlige epileptiske anfall. Tradisjonelle terapier har ikke gitt ønsket suksess, og derfor har et tverrfaglig team bestående av spesialister fra TUM-klinikken, Ludwig Maximilian-universitetsklinikken og Dr. fra Haunerschen Children's Hospital, utviklet en innovativ behandlingstilnærming. Denne nye terapeutiske tilnærmingen førte i utgangspunktet til et avbrudd i anfallene og deretter til en betydelig reduksjon i frekvensen av anfall. Saken blir for tiden dokumentert i det anerkjente fagbladet «Nature Medicine».

Sykdommen er SCN2A-assosiert utviklings- og epileptisk encefalopati (SCN2A-DEE), som er forårsaket av genetiske mutasjoner i SCN2A-genet. Dette genet produserer et essensielt protein som fungerer som en natriumkanal og er avgjørende for at nervecellene skal fungere korrekt. Feil i dette genet fører til feil på proteiner og dermed til svekket signaloverføring i hjernen. De første epileptiske anfallene oppstår vanligvis før den tredje levemåneden og er ofte ledsaget av alvorlige utviklingsforstyrrelser.

Genetisk diagnostikk og terapeutiske fremskritt

Det berørte barnets genetiske defekt ble diagnostisert i livmoren, noe som understreker viktigheten av genetisk testing. Disse testene blir stadig mer verdifulle, spesielt i sammenheng med nye presisjonsterapier basert på spesifikke diagnoser. Pediatrisk nevrologi spiller en nøkkelrolle innen nevrologiske sykdommer hos barn og unge, men tilbyr foreløpig kun aktuelle terapier for noen få diagnoser.

Kompetanse innen epileptologi er også omtalt i Schmitts bok, som gir en omfattende oversikt over klinisk relevante begreper. Den dekker både diagnostiske og terapeutiske tiltak og inneholder en rekke kasusrapporter som er viktige for praktisk anvendelse i klinisk sammenheng. Boken tar nasjonale og internasjonale retningslinjer i betraktning, noe som gjør den til en verdifull ressurs for fagfolk.

Forskningstiltak og tverrfaglig samarbeid

Forskningsgruppen ledet av Kaindl-arbeidsgruppen er spesielt dedikert til genetisk betingede sykdommer i nervesystemet under utvikling og epilepsi. Målet deres er å klargjøre de molekylære årsakene til slike sykdommer og å forske på nye terapeutiske tilnærminger. Det tverrfaglige teamet, bestående av leger, forskere, bioinformatikere og bioingeniører, fokuserer på utvikling av epilepsi hos barn og forståelse av sykdommens mangfoldige spektrum. Samtidig jobber de med å optimalisere eksisterende terapier, inkludert utvikling av presisjonsterapier.

Utfordringene ved epilepsibehandling er sammensatte. I tillegg til medisinsk behandling er det også behov for støtte til berørte barn og deres foreldre. Ubesvarte spørsmål gjenstår innen områdene vitenskap, teknologi, etikk og omsorg, noe som indikerer kompleksiteten til disse sykdommene. Forskning og terapiutvikling er derfor fortsatt et dynamisk og nødvendig felt.