Odkryto nowe podejście terapeutyczne w leczeniu rzadkiej padaczki u noworodków!

Odkryto nowe podejście terapeutyczne w leczeniu rzadkiej padaczki u noworodków!

Przedwcześnie urodzone dziecko z Monachium cierpi na rzadką chorobę, której towarzyszą niemal ciągłe napady padaczkowe. Tradycyjne terapie nie przyniosły pożądanego sukcesu, dlatego interdyscyplinarny zespół składający się ze specjalistów z Kliniki TUM, Kliniki Uniwersytetu Ludwiga Maximiliana i dr. ze Szpitala Dziecięcego w Haunerschen opracował innowacyjną metodę leczenia. To nowatorskie podejście terapeutyczne początkowo doprowadziło do przerwania napadów, a następnie do znacznego zmniejszenia ich częstotliwości. Sprawa jest obecnie dokumentowana na łamach renomowanego magazynu specjalistycznego „Medycyna Natury”.

Choroba to encefalopatia rozwojowa i padaczkowa związana z SCN2A (SCN2A-DEE), która jest spowodowana mutacjami genetycznymi w genie SCN2A. Gen ten wytwarza niezbędne białko, które działa jak kanał sodowy i jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych. Nieprawidłowe działanie tego genu prowadzi do wadliwych białek, a tym samym do upośledzonej transmisji sygnału w mózgu. Pierwsze napady padaczkowe występują zwykle przed trzecim miesiącem życia i często towarzyszą im ciężkie zaburzenia rozwojowe.

Diagnostyka genetyczna i postęp terapeutyczny

Wada genetyczna u dotkniętego dziecka została zdiagnozowana już w łonie matki, co podkreśla znaczenie badań genetycznych. Badania te zyskują coraz większą wartość, szczególnie w kontekście nowych terapii precyzyjnych, opartych na konkretnych diagnozach. Neurologia dziecięca odgrywa kluczową rolę w dziedzinie chorób neurologicznych u dzieci i młodzieży, ale obecnie oferuje aktualne terapie jedynie w przypadku kilku diagnoz.

Wiedzę specjalistyczną z zakresu epileptologii omówiono także w książce Schmitta, która zawiera kompleksowy przegląd pojęć istotnych klinicznie. Obejmuje zarówno działania diagnostyczne, jak i terapeutyczne oraz zawiera liczne opisy przypadków, które są ważne dla praktycznego zastosowania w kontekście klinicznym. Książka uwzględnia wytyczne krajowe i międzynarodowe, co czyni ją cennym źródłem informacji dla profesjonalistów.

Inicjatywy badawcze i współpraca interdyscyplinarna

Grupa badawcza kierowana przez grupę roboczą Kaindla zajmuje się w szczególności genetycznie uwarunkowanymi chorobami rozwijającego się układu nerwowego i epilepsją. Ich celem jest wyjaśnienie molekularnych przyczyn tych chorób i badanie nowych podejść terapeutycznych. Interdyscyplinarny zespół, składający się z lekarzy, naukowców, bioinformatyków i bioinżynierów, skupia się na rozwoju padaczki u dzieci i zrozumieniu zróżnicowanego spektrum choroby. Jednocześnie pracują nad optymalizacją istniejących terapii, w tym nad rozwojem terapii precyzyjnych.

Wyzwania w leczeniu padaczki są złożone. Oprócz opieki medycznej potrzebne jest również wsparcie dla dotkniętych dzieci i ich rodziców. Bez odpowiedzi pozostają pytania z obszarów nauki, technologii, etyki i opieki, wskazując na złożoność tych chorób. Dlatego rozwój badań i terapii pozostaje dziedziną dynamiczną i niezbędną.