Descoberta nova abordagem terapêutica contra epilepsia rara em recém-nascidos!

Descoberta nova abordagem terapêutica contra epilepsia rara em recém-nascidos!

Uma criança nascida prematuramente em Munique sofre de uma doença rara que está associada a ataques epilépticos quase contínuos. As terapias tradicionais não trouxeram o sucesso desejado, razão pela qual uma equipe interdisciplinar composta por especialistas da Clínica TUM, da Clínica Universitária Ludwig Maximilian e do Dr. do Hospital Infantil Haunerschen, desenvolveu uma abordagem de tratamento inovadora. Esta nova abordagem terapêutica levou inicialmente a uma interrupção das crises e depois a uma redução significativa na frequência das crises. O caso está atualmente a ser documentado na conceituada revista especializada “Nature Medicine”.

A doença é a encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento associada ao SCN2A (SCN2A-DEE), que é causada por mutações genéticas no gene SCN2A. Este gene produz uma proteína essencial que atua como canal de sódio e é essencial para o bom funcionamento das células nervosas. O mau funcionamento deste gene leva a proteínas defeituosas e, portanto, à transmissão de sinais prejudicada no cérebro. As primeiras crises epilépticas geralmente ocorrem antes do terceiro mês de vida e são frequentemente acompanhadas por graves distúrbios de desenvolvimento.

Diagnóstico genético e avanços terapêuticos

O defeito genético da criança afetada foi diagnosticado no útero, o que sublinha a importância dos testes genéticos. Estes testes estão a tornar-se cada vez mais valiosos, particularmente no contexto de novas terapias de precisão baseadas em diagnósticos específicos. A neurologia pediátrica desempenha um papel fundamental no campo das doenças neurológicas em crianças e adolescentes, mas atualmente oferece apenas terapias atuais para alguns diagnósticos.

A especialização em epileptologia também é discutida no livro de Schmitt, que fornece uma visão abrangente de conceitos clinicamente relevantes. Abrange medidas diagnósticas e terapêuticas e contém numerosos relatos de casos que são importantes para aplicação prática em um contexto clínico. O livro leva em consideração as diretrizes nacionais e internacionais, tornando-se um recurso valioso para profissionais.

Iniciativas de pesquisa e colaboração interdisciplinar

O grupo de pesquisa liderado pelo grupo de trabalho Kaindl dedica-se especificamente a doenças geneticamente determinadas do sistema nervoso em desenvolvimento e à epilepsia. O seu objetivo é esclarecer as causas moleculares de tais doenças e pesquisar novas abordagens terapêuticas. A equipe interdisciplinar, composta por médicos, cientistas, bioinformáticos e bioengenheiros, tem como foco o desenvolvimento da epilepsia em crianças e a compreensão do diversificado espectro da doença. Ao mesmo tempo, estão a trabalhar para otimizar as terapias existentes, incluindo o desenvolvimento de terapias de precisão.

Os desafios no tratamento da epilepsia são complexos. Além dos cuidados médicos, há também necessidade de apoio às crianças afectadas e aos seus pais. Permanecem questões sem resposta nas áreas de ciência, tecnologia, ética e cuidado, indicando a complexidade dessas doenças. A investigação e o desenvolvimento terapêutico continuam, portanto, a ser um campo dinâmico e necessário.