Descoperită o nouă abordare terapeutică împotriva epilepsiei rare la nou-născuți!

Descoperită o nouă abordare terapeutică împotriva epilepsiei rare la nou-născuți!

Un copil născut prematur din Munchen suferă de o boală rară care este asociată cu crize epileptice aproape continue. Terapiile tradiționale nu au adus succesul dorit, motiv pentru care o echipă interdisciplinară formată din specialiști de la Clinica TUM, Clinica Universitară Ludwig Maximilian și Dr. de la Spitalul de Copii Haunerschen, a dezvoltat o abordare inovatoare de tratament. Această abordare terapeutică nouă a dus inițial la o întrerupere a convulsiilor și apoi la o reducere semnificativă a frecvenței convulsiilor. Cazul este în prezent documentat în renumita revistă de specialitate „Medicina naturii”.

Boala este encefalopatia de dezvoltare și epileptică asociată cu SCN2A (SCN2A-DEE), care este cauzată de mutații genetice ale genei SCN2A. Această genă produce o proteină esențială care acționează ca un canal de sodiu și este esențială pentru buna funcționare a celulelor nervoase. Funcționările defectuoase ale acestei gene duc la proteine ​​defecte și, prin urmare, la o transmitere afectată a semnalului în creier. Primele crize epileptice apar de obicei înainte de luna a treia de viață și sunt adesea însoțite de tulburări severe de dezvoltare.

Diagnosticul genetic și progresele terapeutice

Defectul genetic al copilului afectat a fost diagnosticat în uter, ceea ce subliniază importanța testării genetice. Aceste teste devin din ce în ce mai valoroase, mai ales în contextul noilor terapii de precizie bazate pe diagnostice specifice. Neurologia pediatrică joacă un rol cheie în domeniul bolilor neurologice la copii și adolescenți, dar în prezent oferă doar terapii actuale pentru câteva diagnostice.

Experiența în epileptologie este, de asemenea, discutată în cartea lui Schmitt, care oferă o imagine de ansamblu cuprinzătoare a conceptelor relevante din punct de vedere clinic. Acesta acoperă atât măsuri diagnostice, cât și terapeutice și conține numeroase rapoarte de caz care sunt importante pentru aplicarea practică într-un context clinic. Cartea ia în considerare liniile directoare naționale și internaționale, ceea ce o face o resursă valoroasă pentru profesioniști.

Inițiative de cercetare și colaborare interdisciplinară

Grupul de cercetare condus de grupul de lucru Kaindl este dedicat în mod special bolilor determinate genetic ale sistemului nervos în curs de dezvoltare și epilepsie. Scopul lor este să clarifice cauzele moleculare ale unor astfel de boli și să cerceteze noi abordări terapeutice. Echipa interdisciplinară, formată din medici, oameni de știință, bioinformaticieni și bioingineri, se concentrează pe dezvoltarea epilepsiei la copii și pe înțelegerea spectrului divers al bolii. În același timp, aceștia lucrează la optimizarea terapiilor existente, inclusiv la dezvoltarea de terapii de precizie.

Provocările în tratamentul epilepsiei sunt complexe. Pe lângă îngrijirea medicală, este nevoie și de sprijin pentru copiii afectați și părinții acestora. Întrebări fără răspuns rămân în domeniile științei, tehnologiei, eticii și îngrijirii, indicând complexitatea acestor boli. Dezvoltarea cercetării și terapiei rămâne așadar un domeniu dinamic și necesar.