Objavený nový terapeutický prístup proti zriedkavej epilepsii u novorodencov!

Objavený nový terapeutický prístup proti zriedkavej epilepsii u novorodencov!

Predčasne narodené dieťa z Mníchova trpí vzácnou chorobou, ktorá je spojená s takmer nepretržitými epileptickými záchvatmi. Tradičné terapie nepriniesli želaný úspech, preto interdisciplinárny tím zložený z odborníkov z Kliniky TUM, Univerzitnej kliniky Ludwiga Maximiliána a Dr. z Detskej nemocnice Haunerschen vyvinul inovatívny liečebný prístup. Tento nový terapeutický prístup spočiatku viedol k prerušeniu záchvatov a potom k významnému zníženiu frekvencie záchvatov. Prípad je v súčasnosti dokumentovaný v renomovanom odbornom časopise „Nature Medicine“.

Ochorením je SCN2A-asociovaná vývojová a epileptická encefalopatia (SCN2A-DEE), ktorá je spôsobená genetickými mutáciami v géne SCN2A. Tento gén produkuje esenciálny proteín, ktorý pôsobí ako sodíkový kanál a je nevyhnutný pre správne fungovanie nervových buniek. Poruchy tohto génu vedú k chybným bielkovinám a tým k zhoršenému prenosu signálov v mozgu. Prvé epileptické záchvaty sa zvyčajne vyskytujú pred tretím mesiacom života a často sú sprevádzané ťažkými vývojovými poruchami.

Genetická diagnostika a terapeutické pokroky

Genetická chyba postihnutého dieťaťa bola diagnostikovaná už v maternici, čo podčiarkuje dôležitosť genetického testovania. Tieto testy sú čoraz cennejšie, najmä v kontexte nových presných terapií založených na špecifických diagnózach. Detská neurológia zohráva kľúčovú úlohu v oblasti neurologických ochorení u detí a dospievajúcich, no v súčasnosti ponúka súčasnú terapiu len pre niekoľko diagnóz.

Odbornosti v epileptológii sa venuje aj Schmittova kniha, ktorá poskytuje komplexný prehľad klinicky relevantných pojmov. Zahŕňa diagnostické aj terapeutické opatrenia a obsahuje početné kazuistiky, ktoré sú dôležité pre praktickú aplikáciu v klinickom kontexte. Kniha zohľadňuje národné a medzinárodné smernice, vďaka čomu je cenným zdrojom pre profesionálov.

Výskumné iniciatívy a interdisciplinárna spolupráca

Výskumná skupina vedená pracovnou skupinou Kaindl sa špeciálne venuje geneticky podmieneným ochoreniam vyvíjajúceho sa nervového systému a epilepsii. Ich cieľom je objasniť molekulárne príčiny takýchto ochorení a skúmať nové terapeutické prístupy. Interdisciplinárny tím zložený z lekárov, vedcov, bioinformatikov a bioinžinierov sa zameriava na rozvoj epilepsie u detí a pochopenie pestrého spektra ochorenia. Zároveň pracujú na optimalizácii existujúcich terapií, vrátane vývoja precíznych terapií.

Výzvy v liečbe epilepsie sú zložité. Okrem lekárskej starostlivosti je potrebná aj podpora pre postihnuté deti a ich rodičov. Nezodpovedané otázky zostávajú v oblasti vedy, techniky, etiky a starostlivosti, čo naznačuje zložitosť týchto chorôb. Rozvoj výskumu a terapie preto zostáva dynamickou a potrebnou oblasťou.