Odkrit nov terapevtski pristop proti redki epilepsiji pri novorojenčkih!

Odkrit nov terapevtski pristop proti redki epilepsiji pri novorojenčkih!

Prezgodaj rojen otrok iz Münchna trpi za redko boleznijo, ki je povezana s skoraj neprekinjenimi epileptičnimi napadi. Tradicionalne terapije niso prinesle želenega uspeha, zato je interdisciplinarna ekipa, ki jo sestavljajo specialisti klinike TUM, Univerzitetne klinike Ludwig Maximilian in dr. iz otroške bolnišnice Haunerschen, razvila inovativen pristop k zdravljenju. Ta nov terapevtski pristop je sprva vodil do prekinitve napadov, nato pa do znatnega zmanjšanja pogostosti napadov. Primer je trenutno dokumentiran v ugledni strokovni reviji “Nature Medicine”.

Bolezen je s SCN2A povezana razvojna in epileptična encefalopatija (SCN2A-DEE), ki jo povzročajo genetske mutacije v genu SCN2A. Ta gen proizvaja bistven protein, ki deluje kot natrijev kanal in je bistven za pravilno delovanje živčnih celic. Motnje v delovanju tega gena vodijo do okvarjenih beljakovin in s tem do motenega prenosa signala v možganih. Prvi epileptični napadi se običajno pojavijo pred tretjim mesecem življenja in jih pogosto spremljajo hude razvojne motnje.

Genetska diagnostika in terapevtski napredek

Genetska okvara prizadetega otroka je bila diagnosticirana v maternici, kar poudarja pomen genetskega testiranja. Ti testi postajajo vse bolj dragoceni, zlasti v kontekstu novih natančnih terapij, ki temeljijo na specifičnih diagnozah. Pediatrična nevrologija igra ključno vlogo na področju nevroloških bolezni pri otrocih in mladostnikih, vendar trenutno ponuja le aktualne terapije za nekaj diagnoz.

Strokovno znanje v epileptologiji obravnava tudi Schmittova knjiga, ki ponuja celovit pregled klinično pomembnih pojmov. Zajema tako diagnostične kot terapevtske ukrepe in vsebuje številne primere, ki so pomembni za praktično uporabo v kliničnem kontekstu. Knjiga upošteva nacionalne in mednarodne smernice, zaradi česar je dragocen vir za strokovnjake.

Raziskovalne pobude in interdisciplinarno sodelovanje

Raziskovalna skupina, ki jo vodi delovna skupina Kaindl, se posebej posveča genetsko pogojenim boleznim razvijajočega se živčnega sistema in epilepsiji. Njihov cilj je razjasniti molekularne vzroke tovrstnih bolezni in raziskati nove terapevtske pristope. Interdisciplinarni tim, sestavljen iz zdravnikov, znanstvenikov, bioinformatikov in bioinženirjev, se osredotoča na razvoj epilepsije pri otrocih in razumevanje raznolikega spektra bolezni. Hkrati si prizadevajo za optimizacijo obstoječih terapij, vključno z razvojem natančnih terapij.

Izzivi pri zdravljenju epilepsije so kompleksni. Poleg zdravstvene oskrbe je potrebna tudi podpora prizadetim otrokom in njihovim staršem. Neodgovorjena vprašanja ostajajo na področju znanosti, tehnologije, etike in nege, kar kaže na kompleksnost teh bolezni. Raziskovanje in razvoj terapije torej ostajata dinamično in potrebno področje.