Ny terapeutisk metod mot sällsynt epilepsi hos nyfödda upptäcktes!

Ny terapeutisk metod mot sällsynt epilepsi hos nyfödda upptäcktes!

Ett för tidigt fött barn från München lider av en sällsynt sjukdom som är förknippad med nästan kontinuerliga epileptiska anfall. Traditionella terapier har inte gett den önskade framgången, varför ett tvärvetenskapligt team bestående av specialister från TUM-kliniken, Ludwig Maximilian University Clinic och Dr. från Haunerschen Children's Hospital, har utvecklat en innovativ behandlingsmetod. Detta nya terapeutiska tillvägagångssätt ledde initialt till ett avbrott i anfallen och sedan till en betydande minskning av frekvensen av anfall. Fallet dokumenteras just nu i den välrenommerade specialisttidningen "Nature Medicine".

Sjukdomen är SCN2A-associerad utvecklings- och epileptisk encefalopati (SCN2A-DEE), som orsakas av genetiska mutationer i SCN2A-genen. Denna gen producerar ett viktigt protein som fungerar som en natriumkanal och är avgörande för att nervcellerna ska fungera korrekt. Fel i denna gen leder till felaktiga proteiner och därmed till försämrad signalöverföring i hjärnan. De första epileptiska anfallen inträffar vanligtvis före den tredje levnadsmånaden och åtföljs ofta av svåra utvecklingsstörningar.

Genetisk diagnostik och terapeutiska framsteg

Det drabbade barnets genetiska defekt diagnostiserades i livmodern, vilket understryker vikten av genetisk testning. Dessa tester blir allt mer värdefulla, särskilt i samband med nya precisionsterapier baserade på specifika diagnoser. Barnneurologi spelar en nyckelroll inom området neurologiska sjukdomar hos barn och ungdomar, men erbjuder för närvarande bara aktuella terapier för ett fåtal diagnoser.

Expertis inom epileptologi diskuteras också i Schmitts bok, som ger en omfattande översikt över kliniskt relevanta begrepp. Den täcker både diagnostiska och terapeutiska åtgärder och innehåller ett flertal fallrapporter som är viktiga för praktisk tillämpning i ett kliniskt sammanhang. Boken tar hänsyn till nationella och internationella riktlinjer, vilket gör den till en värdefull resurs för proffs.

Forskningsinsatser och tvärvetenskapligt samarbete

Forskargruppen som leds av Kaindl-arbetsgruppen är specifikt dedikerad till genetiskt betingade sjukdomar i det utvecklande nervsystemet och epilepsi. Deras mål är att klargöra de molekylära orsakerna till sådana sjukdomar och att undersöka nya terapeutiska metoder. Det tvärvetenskapliga teamet, som består av läkare, forskare, bioinformatiker och bioingenjörer, fokuserar på utvecklingen av epilepsi hos barn och förståelsen av sjukdomens olika spektrum. Samtidigt arbetar de med att optimera befintliga terapier, inklusive utveckling av precisionsterapier.

Utmaningarna vid epilepsibehandling är komplexa. Utöver sjukvården finns det även behov av stöd till drabbade barn och deras föräldrar. Obesvarade frågor kvarstår inom områdena vetenskap, teknik, etik och vård, vilket indikerar komplexiteten hos dessa sjukdomar. Forskning och terapiutveckling förblir därför ett dynamiskt och nödvändigt område.