发现了治疗新生儿罕见癫痫的新方法！

发现了治疗新生儿罕见癫痫的新方法！

一名来自慕尼黑的早产儿患有一种罕见的疾病，这种疾病与几乎持续的癫痫发作有关。传统疗法并没有带来预期的成功，这就是为什么由慕尼黑工业大学诊所、路德维希马克西米利安大学诊所的专家和 Haunerschen 儿童医院的医生组成的跨学科团队开发了一种创新的治疗方法。这种新颖的治疗方法最初导致癫痫发作中断，然后癫痫发作频率显着减少。目前该病例已被记录在著名专业杂志《自然医学》上。

该疾病是SCN2A相关发育性癫痫性脑病（SCN2A-DEE），是由SCN2A基因突变引起的。该基因产生一种必需蛋白质，充当钠通道，对于神经细胞的正常运作至关重要。该基因的故障会导致蛋白质出现缺陷，从而导致大脑中的信号传输受损。第一次癫痫发作通常发生在出生后第三个月之前，并且常常伴有严重的发育障碍。

基因诊断和治疗进展

受影响的孩子的遗传缺陷是在子宫内被诊断出来的，这凸显了基因检测的重要性。这些测试变得越来越有价值，特别是在基于特定诊断的新精准疗法的背景下。小儿神经病学在儿童和青少年神经系统疾病领域发挥着关键作用，但目前仅针对少数诊断提供当前的治疗方法。

施密特的书中还讨论了癫痫学专业知识，全面概述了临床相关概念。它涵盖了诊断和治疗措施，并包含许多对于临床实际应用非常重要的病例报告。该书考虑了国家和国际指南，使其成为专业人士的宝贵资源。

研究举措和跨学科合作

Kaindl 工作组领导的研究小组专门致力于发育中神经系统和癫痫的基因决定疾病。他们的目标是阐明此类疾病的分子原因并研究新的治疗方法。这个跨学科团队由医生、科学家、生物信息学家和生物工程师组成，专注于儿童癫痫的发展以及对该疾病的多种谱系的了解。与此同时，他们正在努力优化现有疗法，包括开发精准疗法。

癫痫治疗面临的挑战很复杂。除了医疗护理外，还需要为受影响的儿童及其父母提供支持。科学、技术、伦理和护理领域仍然存在悬而未决的问题，这表明这些疾病的复杂性。因此，研究和治疗开发仍然是一个充满活力且必要的领域。