Áttörés az agykutatásban: Új remény a stroke kockázata ellen!

Áttörés az agykutatásban: Új remény a stroke kockázata ellen!

2025. május 13-án a Potsdami Egyetem tudósai jelentős előrelépésekről számolnak be az agyi barlangi malformáció (CCM) kutatásában, amely betegség a lakosság körülbelül 0,5%-át érinti, és jelentősen növeli a stroke kockázatát. A CCM agyvérzésekhez vezethet, amelyek gyakran maradandó károsodást okoznak az érintettekben. Dr. Salim Seyfried professzor és csapata olyan ígéretes hatóanyagokat azonosított, amelyek megakadályozhatják a CCM-hez kapcsolódó összenövések előfordulását az emberi erekben. A kézi szűrési folyamatok évei alatt több mint 6000 kémiai vegyületből fedeztek fel új anyagokat, amelyeket most tesztelnek.

A Seyfried és csapata által kifejlesztett hatóanyagok nemcsak a stroke kockázatát csökkenthetik, hanem az invazív beavatkozásokat is szükségtelenné tehetik. A KLF2, egy fontos transzkripciós faktor, központi szerepet játszik az érsejtek védelmében és a véráramlásra való reagálásban. A CCM-betegek olyan genetikai mutációkkal rendelkeznek, amelyek megakadályozzák, hogy a KLF2 megvédje az érsejtek DNS-ét. Egy másik akadály a 7-es kromobox fehérje homológ (CBX7), amely korlátozza a KLF2 védő funkcióját.

Új terápiás megközelítések

A két anyag, az MS37452 és MS351 felfedezése, amelyek képesek blokkolni a CBX7-et, fontos előrelépést jelent. Ezeket a szintetikus vegyületeket terápiás célokra szánják azzal a céllal, hogy végső soron olyan CCM elleni gyógyszert fejlesszenek ki, amely visszaszoríthatja az akut vaszkuláris proliferációt vagy megakadályozhatja azok kialakulását. Egy ilyen gyógyszer jelentősen javíthatja az érintettek életminőségét, és minimálisra csökkentheti a hosszú távú károsodást.

A CCM kutatásának messzemenő következményei lehetnek más genetikai betegségek megértésében is. A jóváhagyott gyógyszer kifejlesztéséhez azonban további kutatások szükségesek az új anyagok metabolizmusának és esetleges mellékhatásainak tisztázására. Seyfried professzor 2014 óta vezeti a Potsdami Egyetem kutatási területét, és csapatával megalapozta a jövőbeni terápiás lehetőségeket.

A stroke kockázatai és genetikai tényezői

A stroke kérdése nem csak a CCM-re korlátozódik. Az LMU információi szerint a szív- és érrendszeri betegségek, különösen a stroke és a szívkoszorúér-betegség a leggyakoribb halálokok világszerte. E betegségek kockázati tényezői sokfélék, ideértve az életkort, az életmódot, a korábbi betegségeket és a genetikai hajlamot. Az egész genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatok azt mutatják, hogy bizonyos gének befolyásolhatják a stroke kockázatát.

Martin Dichgans, az LMU Klinikum professzora, a stroke és a demencia kutatásának szakértője hangsúlyozza a genetikai információk jelentőségét az új gyógyszeres kezelések lehetséges célpontjainak azonosításában. Egyik tanulmánya megállapította, hogy a HTRA1 gén fontos szerepet játszik. A HTRA1 egy proteázt kódol, amely szabályozza az extracelluláris mátrixot. Ennek a génnek bizonyos genetikai változatai a stroke és a kis agyi érbetegség fokozott kockázatával járnak, bár a pontos mechanizmusok még nem teljesen ismertek.