Scoperta nella ricerca sul cervello: nuova speranza contro il rischio di ictus!

Scoperta nella ricerca sul cervello: nuova speranza contro il rischio di ictus!

Il 13 maggio 2025, gli scienziati dell’Università di Potsdam riferiranno significativi progressi nella ricerca sulla malformazione cavernosa cerebrale (CCM), una malattia che colpisce circa lo 0,5% della popolazione e aumenta significativamente il rischio di ictus. Il CCM può portare a emorragie cerebrali, che spesso causano danni permanenti alle persone colpite. Il professor Dr. Salim Seyfried e il suo team hanno ora identificato principi attivi promettenti che potrebbero essere in grado di prevenire la comparsa di aderenze legate al CCM nei vasi sanguigni umani. In anni di processi di screening manuale, sono state scoperte nuove sostanze tra oltre 6.000 composti chimici e ora vengono testate.

I principi attivi sviluppati da Seyfried e dal suo team potrebbero non solo ridurre il rischio di ictus, ma anche rendere superflue le procedure invasive. KLF2, un importante fattore di trascrizione, svolge un ruolo centrale nella protezione delle cellule vascolari e nella risposta al flusso sanguigno. I pazienti con CCM presentano mutazioni genetiche che impediscono a KLF2 di proteggere il DNA delle cellule vascolari. Un altro ostacolo è la proteina chromobox omologa 7 (CBX7), che limita la funzione protettiva di KLF2.

Nuovi approcci terapeutici

La scoperta delle due sostanze MS37452 e MS351, che possono bloccare CBX7, rappresenta un progresso importante. Questi composti sintetici sono destinati ad applicazioni terapeutiche con l’obiettivo finale di sviluppare un farmaco contro la CCM che possa regredire le proliferazioni vascolari acute o prevenirne lo sviluppo. Un farmaco di questo tipo potrebbe migliorare significativamente la qualità della vita delle persone colpite e ridurre al minimo i danni a lungo termine.

La ricerca sulla CCM potrebbe avere implicazioni di vasta portata anche per la comprensione di altre malattie genetiche. Tuttavia, per sviluppare un farmaco approvato, sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire il metabolismo e i possibili effetti collaterali delle nuove sostanze. Il professor Seyfried è a capo del campo di ricerca presso l’Università di Potsdam dal 2014 e con il suo team ha gettato le basi per future opzioni terapeutiche.

Rischi e fattori genetici dell'ictus

Il problema dell’ictus non è limitato solo al CCM. Secondo le informazioni della LMU, le malattie cardiovascolari, in particolare l’ictus e le malattie coronariche, sono le cause di morte più comuni in tutto il mondo. I fattori di rischio per queste malattie sono diversi e comprendono età, stile di vita, malattie pregresse e predisposizione genetica. Studi di associazione sull’intero genoma mostrano che alcuni geni possono influenzare il rischio di ictus.

Il professor Martin Dichgans della LMU Klinikum, esperto nel campo della ricerca sull'ictus e sulla demenza, sottolinea l'importanza delle informazioni genetiche per identificare possibili bersagli per nuovi trattamenti farmacologici. Uno dei suoi studi ha scoperto che il gene HTRA1 svolge un ruolo importante. HTRA1 codifica per una proteasi che regola la matrice extracellulare. Alcune varianti genetiche di questo gene sono associate ad un aumento del rischio di ictus e di malattie dei piccoli vasi cerebrali, sebbene i meccanismi esatti non siano ancora del tutto chiari.