Przełom w badaniach mózgu: nowa nadzieja w walce z ryzykiem udaru mózgu!

Przełom w badaniach mózgu: nowa nadzieja w walce z ryzykiem udaru mózgu!

13 maja 2025 roku naukowcy z Uniwersytetu w Poczdamie poinformują o znaczącym postępie w badaniach nad malformacją jamistą mózgu (CCM), chorobą, która dotyka około 0,5% populacji i znacząco zwiększa ryzyko udaru mózgu. CCM może prowadzić do krwotoków mózgowych, które często powodują trwałe uszkodzenia u osób dotkniętych chorobą. Profesor dr Salim Seyfried i jego zespół zidentyfikowali obiecujące składniki aktywne, które mogą zapobiegać występowaniu zrostów związanych z CCM w ludzkich naczyniach krwionośnych. W ciągu lat ręcznych procesów przesiewowych odkryto nowe substancje z ponad 6000 związków chemicznych, które są obecnie testowane.

Składniki aktywne opracowane przez Seyfrieda i jego zespół mogą nie tylko zmniejszyć ryzyko udaru, ale także sprawić, że inwazyjne procedury staną się niepotrzebne. KLF2, ważny czynnik transkrypcyjny, odgrywa kluczową rolę w ochronie komórek naczyniowych i reagowaniu na przepływ krwi. Pacjenci z CCM mają mutacje genetyczne, które uniemożliwiają KLF2 ochronę DNA komórek naczyniowych. Kolejną przeszkodą jest homolog białka chromobox 7 (CBX7), który ogranicza funkcję ochronną KLF2.

Nowe podejścia terapeutyczne

Odkrycie dwóch substancji MS37452 i MS351, które mogą blokować CBX7, stanowi ważny postęp. Te syntetyczne związki są przeznaczone do zastosowań terapeutycznych, a ich ostatecznym celem jest opracowanie leku przeciwko CCM, który mógłby cofać ostre proliferacje naczyń lub zapobiegać ich rozwojowi. Taki lek mógłby znacznie poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą i zminimalizować długoterminowe szkody.

Badania nad CCM mogą mieć również daleko idące implikacje dla zrozumienia innych chorób genetycznych. Aby jednak opracować zatwierdzony lek, konieczne są dalsze badania mające na celu wyjaśnienie metabolizmu i możliwych skutków ubocznych nowych substancji. Profesor Seyfried kieruje obszarem badawczym na Uniwersytecie w Poczdamie od 2014 roku i wraz ze swoim zespołem położył podwaliny pod przyszłe opcje terapeutyczne.

Zagrożenia i czynniki genetyczne udaru mózgu

Problem udaru nie ogranicza się tylko do CCM. Według informacji LMU choroby układu krążenia, zwłaszcza udar i choroba niedokrwienna serca, są najczęstszą przyczyną zgonów na świecie. Czynniki ryzyka tych chorób są zróżnicowane i obejmują wiek, styl życia, przebyte choroby i predyspozycje genetyczne. Badania asocjacyjne obejmujące cały genom pokazują, że określone geny mogą wpływać na ryzyko udaru.

Profesor Martin Dichgans z LMU Klinikum, ekspert w dziedzinie badań nad udarem i demencją, podkreśla znaczenie informacji genetycznej dla identyfikacji możliwych celów nowych terapii lekowych. Jedno z jego badań wykazało, że gen HTRA1 odgrywa ważną rolę. HTRA1 koduje proteazę regulującą macierz zewnątrzkomórkową. Niektóre warianty genetyczne tego genu są powiązane ze zwiększonym ryzykiem udaru i choroby małych naczyń mózgowych, chociaż dokładne mechanizmy nie są jeszcze w pełni poznane.