Preboj v raziskavah možganov: Novo upanje proti tveganju možganske kapi!

Preboj v raziskavah možganov: Novo upanje proti tveganju možganske kapi!

13. maja 2025 bodo znanstveniki z Univerze v Potsdamu poročali o pomembnem napredku v raziskavah cerebralne kavernozne malformacije (CCM), bolezni, ki prizadene približno 0,5 % prebivalstva in znatno poveča tveganje za možgansko kap. CCM lahko povzroči možganske krvavitve, ki pogosto povzročijo trajno škodo prizadetim. Profesor dr. Salim Seyfried in njegova ekipa so zdaj identificirali obetavne aktivne sestavine, ki bi morda lahko preprečile pojav adhezij, povezanih s CCM, v človeških krvnih žilah. V letih ročnih postopkov presejanja so bile odkrite nove snovi iz več kot 6000 kemičnih spojin, ki se zdaj testirajo.

Aktivne sestavine, ki so jih razvili Seyfried in njegova ekipa, ne morejo le zmanjšati tveganja za možgansko kap, ampak tudi narediti invazivne postopke nepotrebne. KLF2, pomemben transkripcijski faktor, ima osrednjo vlogo pri zaščiti vaskularnih celic in odzivanju na pretok krvi. Bolniki s CCM imajo genetske mutacije, ki preprečujejo, da bi KLF2 zaščitil DNK vaskularnih celic. Druga ovira je homolog proteina chromobox 7 (CBX7), ki omejuje zaščitno funkcijo KLF2.

Novi terapevtski pristopi

Odkritje dveh snovi MS37452 in MS351, ki lahko blokirata CBX7, predstavlja pomemben napredek. Te sintetične spojine so namenjene terapevtski uporabi s ciljem končnega razvoja zdravila proti CCM, ki bi lahko zmanjšalo akutne vaskularne proliferacije ali preprečilo njihov razvoj. Takšno zdravilo bi lahko znatno izboljšalo kakovost življenja prizadetih in zmanjšalo dolgoročno škodo.

Raziskave CCM bi lahko imele tudi daljnosežne posledice za razumevanje drugih genetskih bolezni. Vendar pa so za razvoj odobrenega zdravila potrebne nadaljnje raziskave za razjasnitev metabolizma in možnih stranskih učinkov novih snovi. Profesor Seyfried od leta 2014 vodi raziskovalno področje na Univerzi v Potsdamu in je s svojo ekipo postavil temelje za prihodnje terapevtske možnosti.

Tveganja in genetski dejavniki možganske kapi

Problem možganske kapi ni omejen samo na CCM. Po podatkih LMU so bolezni srca in ožilja, zlasti možganska kap in koronarna bolezen, najpogostejši vzrok smrti po vsem svetu. Dejavniki tveganja za te bolezni so različni in vključujejo starost, življenjski slog, predhodne bolezni in genetsko nagnjenost. Študije asociacij na celotnem genomu kažejo, da lahko nekateri geni vplivajo na tveganje za možgansko kap.

Profesor Martin Dichgans iz LMU Klinikum, strokovnjak na področju raziskav možganske kapi in demence, poudarja pomembnost genetskih informacij za prepoznavanje možnih tarč za zdravljenje novih zdravil. Ena od njegovih študij je pokazala, da ima gen HTRA1 pomembno vlogo. HTRA1 kodira proteazo, ki uravnava zunajcelični matriks. Določene genetske različice tega gena so povezane s povečanim tveganjem za možgansko kap in boleznijo majhnih možganskih žil, čeprav natančni mehanizmi še niso povsem razumljeni.