Genombrott i hjärnforskning: Nytt hopp mot risken för stroke!

Genombrott i hjärnforskning: Nytt hopp mot risken för stroke!

Den 13 maj 2025 kommer forskare från University of Potsdam att rapportera betydande framsteg inom forskningen om Cerebral Cavernous Malformation (CCM), en sjukdom som drabbar cirka 0,5 % av befolkningen och avsevärt ökar risken för stroke. CCM kan leda till hjärnblödningar, som ofta orsakar bestående skador på de drabbade. Professor Dr Salim Seyfried och hans team har nu identifierat lovande aktiva ingredienser som kan förhindra uppkomsten av CCM-relaterade sammanväxningar i mänskliga blodkärl. Under år av manuella screeningprocesser upptäcktes nya ämnen från över 6 000 kemiska föreningar och testas nu.

De aktiva ingredienserna som utvecklats av Seyfried och hans team kunde inte bara minska risken för stroke, utan också göra invasiva procedurer onödiga. KLF2, en viktig transkriptionsfaktor, spelar en central roll för att skydda vaskulära celler och svara på blodflödet. CCM-patienter har genetiska mutationer som hindrar KLF2 från att skydda kärlcellers DNA. Ett annat hinder är chromobox-proteinhomologen 7 (CBX7), som begränsar KLF2:s skyddande funktion.

Nya terapeutiska tillvägagångssätt

Upptäckten av de två ämnena MS37452 och MS351, som kan blockera CBX7, representerar ett viktigt framsteg. Dessa syntetiska föreningar är avsedda för terapeutiska tillämpningar med syftet att i slutändan utveckla ett läkemedel mot CCM som kan regressera akuta vaskulära proliferationer eller förhindra deras utveckling. Ett sådant läkemedel skulle avsevärt kunna förbättra livskvaliteten för de drabbade och minimera långtidsskador.

Forskning om CCM kan också ha långtgående konsekvenser för att förstå andra genetiska sjukdomar. Men för att ta fram ett godkänt läkemedel krävs ytterligare forskning för att klargöra ämnesomsättningen och eventuella biverkningar av de nya substanserna. Professor Seyfried har lett forskningsfältet vid universitetet i Potsdam sedan 2014 och har tillsammans med sitt team lagt grunden för framtida terapeutiska alternativ.

Risker och genetiska faktorer för stroke

Frågan om stroke är inte bara begränsad till CCM. Enligt uppgifter från LMU är hjärt- och kärlsjukdomar, särskilt stroke och kranskärlssjukdom, de vanligaste dödsorsakerna i världen. Riskfaktorer för dessa sjukdomar är olika och inkluderar ålder, livsstil, tidigare sjukdomar och genetisk predisposition. Genomomfattande associationsstudier visar att vissa gener kan påverka strokerisken.

Professor Martin Dichgans från LMU Klinikum, expert inom området stroke- och demensforskning, betonar relevansen av genetisk information för att identifiera möjliga mål för nya läkemedelsbehandlingar. En av hans studier visade att HTRA1-genen spelar en viktig roll. HTRA1 kodar för ett proteas som reglerar den extracellulära matrisen. Vissa genetiska varianter av denna gen är förknippade med en ökad risk för stroke och små hjärnkärlsjukdomar, även om de exakta mekanismerna ännu inte är helt klarlagda.