الأمل الوراثي: علاج جيني جديد ضد متلازمة آشر في الأفق!

الأمل الوراثي: علاج جيني جديد ضد متلازمة آشر في الأفق!

في 26 أغسطس 2025، سيتم الإعلان عن حصول البروفيسور الدكتور أكسل شامباخ من كلية الطب في هانوفر (MHH) مرة أخرى على منحة إثبات المفهوم. يهدف هذا التمويل إلى البحث في متلازمة آشر، وهو اضطراب وراثي لا يسبب فقدان البصر بشكل كبير فحسب، بل يتسبب أيضًا في الصمم العميق ومشاكل في التوازن. تتأثر بشكل خاص متلازمة آشر من النوع 1B (USH1B)، والتي تسببها طفرات في جين MYO7A. ولسوء الحظ، لا يوجد متغير جيني صحي يمكن استخدامه كخيار علاجي لهذا المرض الوراثي mhh.de ذكرت.

الهدف البحثي لشامباخ وفريقه هو إدخال نسخة سليمة من الجين المعيب مباشرة إلى العين. الهدف هنا هو الوقاية من خطر العمى. يتم دعم مشروع EuroVision الجديد بمنحة PoC وهو مصمم لتوسيع نطاق العلاج الجيني ليشمل أمراض العيون. ويحظى هذا المشروع بأهمية كبيرة نظرا للانتشار العالمي لضعف البصر، الذي يؤثر على أكثر من 200 مليون شخص، وحقيقة أن أكثر من مليوني شخص يعانون من أمراض أحادية المنشأ تسبب فقدان البصر.

أهداف وطرق العلاج الجيني

تخطط EuroVision لنقل جين MYO7A الصحي مباشرةً إلى شبكية العين، حيث تتم معالجة المحفزات الضوئية المهمة. يُستخدم الناقل الفيروسي، المعروف أيضًا باسم تاكسي الجينات، لنقل الجين إلى الخلايا. يتم استخدام ناقلات الفيروسة البطيئة (LV) هنا، والتي تم تطويرها في مشروع iHEAR السابق وتم تحسينها لاحقًا في مشروع MY-O-SENSES.

يمثل الحقن الدقيق لسيارات الأجرة الجينية في العين تحديًا أكثر تعقيدًا مما هو عليه في الأذن الداخلية بسبب الحاجة إلى اختراق حواجز مختلفة بين الخلايا الحسية. لضمان تلبية Gentaxi لمعايير الجودة الصارمة للمنتجات الطبية، يتم تصنيعه في منشأة إنتاج GMP. في المرحلة ما قبل السريرية، يتم اختبار العلاج أولاً على نموذج فأر قبل بدء الدراسات السريرية.

التعاون والبحوث المصاحبة

مشروع EuroVision عبارة عن تعاون بين عدة مؤسسات مهمة: MHH، وجامعة يوهانس غوتنبرغ ماينز، وجامعة لودفيغ ماكسيميليان في ميونيخ وأكاديمية العلوم في جمهورية التشيك. يدعم إثبات المفهوم (PoC) التابع لمجلس البحوث الأوروبي (ERC) مثل هذه المشاريع المبتكرة بمبلغ 150.000 يورو لمدة 18 شهرًا لاستكشاف إمكاناتها التجارية والاجتماعية.

من المعروف أن متلازمة آشر هي السبب الأكثر شيوعًا لفقدان السمع والبصر المشترك، حيث تؤثر على ما يقرب من 3.8 إلى 6.2 لكل 100.000 شخص. يُظهر عدم التجانس المظهري والجيني العالي، مما يعقد الفحوصات الجينية التقليدية. وقد وثقت الدراسات الحديثة الطفرات في جين MYO7A المرتبطة بحدوث النوع الأول من حاجب، مما يزيد من تعميق فهمنا للمرض. كما في pmc.ncbi.nlm.nih.gov الموصوفة، يمكن تحديد الطفرات المسؤولة عن USH1B باستخدام تسلسل الجيل التالي المستهدف.

تتزايد الآمال في تحقيق تقدم في العلاج الجيني نظرًا لوجود علاجات معتمدة بالفعل مثل Luxturna، والذي كان أول علاج جيني لأمراض العيون يتم الاعتراف به في أوروبا ويهدف إلى علاج أشكال معينة من تنكس الشبكية. بالإضافة إلى ذلك، هناك أساليب واعدة يتم دراستها حاليًا في الدراسات السريرية لمختلف الأمراض، بما في ذلك متلازمة آشر.

إن الاهتمام المتزايد بدراسة هذه المتلازمات المعقدة والمجتمع النشط الذي تطور من المرضى والعلماء أمر واعد. في مناسبات مثل الندوة العلمية والمريضية لمتلازمة آشر الدولية في ماينز، حيث تم إتاحة مشاركة أكثر من 250 مشاركًا ومشاركة خالية من العوائق، يتم الترويج بنشاط لتبادل نتائج الأبحاث وتقدم العلاج. تساعد هذه الشبكات المكثفة على تحسين رعاية وعلاج المرضى الذين يعانون من متلازمة آشر، prorare-austria.org يسلط الضوء.