Genetická naděje: Nová genová terapie proti Usherovu syndromu na dohled!

Genetická naděje: Nová genová terapie proti Usherovu syndromu na dohled!

Dne 26. srpna 2025 bude oznámeno, že profesor Dr. Dr. Axel Schambach z Hannoverské lékařské fakulty (MHH) je opět oceněn grantem Proof of Concept Grant. Toto financování je zaměřeno na výzkum Usherova syndromu, genetické poruchy, která způsobuje nejen dramatickou ztrátu zraku, ale také hlubokou hluchotu a problémy s rovnováhou. Postižený je zejména Usherův syndrom typu 1B (USH1B), který je způsoben mutacemi genu MYO7A. Bohužel neexistuje žádná varianta zdravého genu, která by mohla být použita jako terapeutická možnost pro toto dědičné onemocnění mhh.de hlášeno.

Cílem výzkumu Schambacha a jeho týmu je zavést zdravou kopii defektního genu přímo do oka. Cílem je zde předejít riziku oslepnutí. Nový projekt EuroVision je podpořen grantem PoC a je určen k rozšíření genové terapie na oční onemocnění. Tento projekt má obrovský význam vzhledem k celosvětovému rozšíření zrakového postižení, které postihuje více než 200 milionů lidí, a skutečnosti, že přes dva miliony lidí trpí monogenními chorobami, které způsobují ztrátu zraku.

Cíle a metody genové terapie

EuroVision plánuje přenést zdravý gen MYO7A přímo na sítnici, kde se zpracovávají důležité světelné podněty. K transportu genu do buněk se používá virový vektor, také známý jako genový taxi. Jsou zde použity lentivirové vektory (LV), které byly vyvinuty v předchozím projektu iHEAR a následně optimalizovány v projektu MY-O-SENSES.

Mikroinjekce genových taxíků do oka představuje složitější problém než do vnitřního ucha, protože je potřeba proniknout různými bariérami mezi smyslovými buňkami. Aby bylo zajištěno, že Gentaxi splňuje přísné normy kvality pro léčivé přípravky, vyrábí se ve výrobním závodě GMP. V preklinické fázi je terapie nejprve testována na myším modelu před zahájením klinických studií.

Spolupráce a doprovodný výzkum

Projekt EuroVision je výsledkem spolupráce několika významných institucí: MHH, Johannes Gutenberg University Mainz, Ludwig Maximilian University of Munich a Akademie věd České republiky. Proof of Concept (PoC) Evropské výzkumné rady (ERC) podporuje takové inovativní projekty částkou 150 000 eur po dobu 18 měsíců za účelem prozkoumání jejich komerčního a sociálního potenciálu.

Je známo, že Usherův syndrom je nejčastější příčinou kombinované ztráty sluchu a zraku, která postihuje přibližně 3,8 až 6,2 na 100 000 lidí. Vykazuje vysokou fenotypovou a genetickou heterogenitu, která komplikuje konvenční genetické screeningy. Nedávné studie dokumentovaly mutace v genu MYO7A, které jsou spojeny s výskytem Usherova typu 1, což dále prohlubuje naše chápání nemoci. Jako v pmc.ncbi.nlm.nih.gov mutace odpovědné za USH1B mohly být identifikovány pomocí cíleného sekvenování nové generace.

Naděje na pokrok v genové terapii roste vzhledem k tomu, že již existují schválené terapie, jako je Luxturna, což byla první genová terapie očních chorob, která byla v Evropě uznána a je zaměřena na léčbu určitých forem degenerace sítnice. Kromě toho existují slibné přístupy, které jsou v současné době zkoumány v klinických studiích pro různá onemocnění, včetně Usherova syndromu.

Rostoucí zájem o studium těchto komplexních syndromů a aktivní komunita, která se mezi pacienty a vědci rozvinula, jsou slibné. Na akcích, jako je International Usher Syndrome Scientific and Patient Symposium v ​​Mohuči, kde bylo umožněno více než 250 účastníků a bezbariérová účast, je aktivně podporována výměna výsledků výzkumu a pokrok v terapii. Tento intenzivní networking pomáhá zlepšit péči a léčbu pacientů s Usherovým syndromem, prorare-austria.org zdůrazňuje.