Genetisk håb: Ny genterapi mod Usher syndrom i sigte!

Genetisk håb: Ny genterapi mod Usher syndrom i sigte!

Den 26. august 2025 vil det blive offentliggjort, at professor Dr. Dr. Axel Schambach fra Hannover Medical School (MHH) igen tildeles Proof of Concept-stipendiet. Denne finansiering har til formål at forske i Usher syndrom, en genetisk lidelse, der ikke kun forårsager dramatisk synstab, men også dyb døvhed og balanceproblemer. Usher syndrom type 1B (USH1B), som er forårsaget af mutationer i MYO7A-genet, er særligt ramt. Desværre er der ingen sund genvariant, der kunne bruges som en terapeutisk mulighed for denne arvelige sygdom mhh.de rapporteret.

Forskningsmålet for Schambach og hans team er at introducere en sund kopi af det defekte gen direkte i øjet. Formålet her er at forebygge risikoen for blindhed. Det nye EuroVision-projekt er støttet af PoC-bevillingen og er designet til at udvide genterapi til øjensygdomme. Dette projekt er af enorm betydning på grund af den globale udbredelse af synsnedsættelse, som påvirker mere end 200 millioner mennesker, og det faktum, at over to millioner mennesker lider af monogene sygdomme, der forårsager synstab.

Genterapiens formål og metoder

EuroVision planlægger at overføre det sunde MYO7A-gen direkte til nethinden, hvor vigtige lysstimuli behandles. En viral vektor, også kendt som en gentaxi, bruges til at transportere genet ind i cellerne. Her anvendes lentivirale vektorer (LV), som er udviklet i det tidligere iHEAR-projekt og efterfølgende optimeret i MY-O-SENSES-projektet.

Mikroinjektion af genetaxaerne i øjet udgør en mere kompleks udfordring end i det indre øre på grund af behovet for at trænge igennem forskellige barrierer mellem sanseceller. For at sikre, at Gentaxi'en opfylder strenge kvalitetsstandarder for lægemidler, fremstilles den i et GMP-produktionsanlæg. I den prækliniske fase testes terapien først i en musemodel, før kliniske studier påbegyndes.

Samarbejde og ledsagende forskning

EuroVision-projektet er et samarbejde mellem flere vigtige institutioner: MHH, Johannes Gutenberg University Mainz, Ludwig Maximilian Universitetet i München og Det Tjekkiske Videnskabsakademi. Proof of Concept (PoC) fra European Research Council (ERC) støtter sådanne innovative projekter med et beløb på 150.000 euro i 18 måneder for at udforske deres kommercielle og sociale potentiale.

Usher syndrom er kendt for at være den mest almindelige årsag til kombineret høre- og synstab, som påvirker cirka 3,8 til 6,2 pr. 100.000 mennesker. Det viser høj fænotypisk og genetisk heterogenitet, hvilket komplicerer konventionelle genetiske screeninger. Nylige undersøgelser har dokumenteret mutationer i MYO7A-genet, der er forbundet med forekomsten af ​​Usher type 1, hvilket yderligere uddyber vores forståelse af sygdommen. Som i pmc.ncbi.nlm.nih.gov beskrevet, mutationer ansvarlige for USH1B kunne identificeres ved hjælp af målrettet næste generations sekventering.

Håbet om fremskridt inden for genterapi vokser, da der allerede findes godkendte behandlingsformer som Luxturna, som var den første genterapi mod øjensygdomme, der blev anerkendt i Europa, og som har til formål at behandle visse former for nethindegeneration. Derudover er der lovende tilgange, som i øjeblikket undersøges i kliniske undersøgelser for forskellige sygdomme, herunder Usher syndrom.

Den stigende interesse for studiet af disse komplekse syndromer og det aktive samfund, der har udviklet sig blandt patienter og videnskabsmænd, er lovende. Ved arrangementer såsom International Usher Syndrome Scientific and Patient Symposium i Mainz, hvor over 250 deltagere og barrierefri deltagelse blev muliggjort, fremmes udveksling af forskningsresultater og terapifremskridt aktivt. Dette intensive netværk hjælper med at forbedre plejen og behandlingen af ​​patienter med Usher syndrom, prorare-austria.org højdepunkter.