Γενετική ελπίδα: Νέα γονιδιακή θεραπεία κατά του συνδρόμου Usher στο μάτι!

Γενετική ελπίδα: Νέα γονιδιακή θεραπεία κατά του συνδρόμου Usher στο μάτι!

Στις 26 Αυγούστου 2025 θα ανακοινωθεί ότι ο Καθηγητής Δρ. Δρ. Αυτή η χρηματοδότηση στοχεύει στην έρευνα για το σύνδρομο Usher, μια γενετική διαταραχή που προκαλεί όχι μόνο δραματική απώλεια όρασης, αλλά και βαθιά προβλήματα κώφωσης και ισορροπίας. Το σύνδρομο Usher τύπου 1B (USH1B), το οποίο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MYO7A, επηρεάζεται ιδιαίτερα. Δυστυχώς, δεν υπάρχει υγιής παραλλαγή γονιδίου που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως θεραπευτική επιλογή για αυτήν την κληρονομική ασθένεια mhh.de αναφέρθηκε.

Ο ερευνητικός στόχος του Schambach και της ομάδας του είναι να εισαγάγουν ένα υγιές αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου απευθείας στο μάτι. Ο στόχος εδώ είναι η πρόληψη του κινδύνου τύφλωσης. Το νέο έργο EuroVision υποστηρίζεται από την επιχορήγηση PoC και έχει σχεδιαστεί για να επεκτείνει τη γονιδιακή θεραπεία σε οφθαλμικές παθήσεις. Αυτό το έργο είναι τεράστιας σημασίας λόγω του παγκόσμιου επιπολασμού της οπτικής αναπηρίας, που επηρεάζει περισσότερους από 200 εκατομμύρια ανθρώπους, και του γεγονότος ότι πάνω από δύο εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από μονογονιδιακές ασθένειες που προκαλούν απώλεια όρασης.

Στόχοι και μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας

Η EuroVision σχεδιάζει να μεταφέρει το υγιές γονίδιο MYO7A απευθείας στον αμφιβληστροειδή, όπου επεξεργάζονται σημαντικά ερεθίσματα φωτός. Ένας ιικός φορέας, επίσης γνωστός ως γονιδιακό ταξί, χρησιμοποιείται για τη μεταφορά του γονιδίου στα κύτταρα. Εδώ χρησιμοποιούνται φακοϊικοί φορείς (LV), οι οποίοι αναπτύχθηκαν στο προηγούμενο έργο iHEAR και στη συνέχεια βελτιστοποιήθηκαν στο έργο MY-O-SENSES.

Η μικροέγχυση των ταξί γονιδίων στο μάτι αποτελεί μια πιο περίπλοκη πρόκληση από ό,τι στο εσωτερικό αυτί, λόγω της ανάγκης να διεισδύσουν διαφορετικοί φραγμοί μεταξύ των αισθητηριακών κυττάρων. Για να διασφαλιστεί ότι το Gentaxi πληροί αυστηρά πρότυπα ποιότητας για τα φαρμακευτικά προϊόντα, κατασκευάζεται σε μονάδα παραγωγής GMP. Στην προκλινική φάση, η θεραπεία δοκιμάζεται πρώτα σε μοντέλο ποντικού πριν ξεκινήσουν οι κλινικές μελέτες.

Συνεργασία και συνοδευτική έρευνα

Το έργο EuroVision είναι μια συνεργασία μεταξύ πολλών σημαντικών ιδρυμάτων: του MHH, του Johannes Gutenberg University Mainz, του Πανεπιστημίου Ludwig Maximilian του Μονάχου και της Ακαδημίας Επιστημών της Τσεχικής Δημοκρατίας. Το Proof of Concept (PoC) του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Έρευνας (ERC) υποστηρίζει τέτοια καινοτόμα έργα με ποσό 150.000 ευρώ για 18 μήνες για να διερευνήσουν τις εμπορικές και κοινωνικές τους δυνατότητες.

Το σύνδρομο Usher είναι γνωστό ότι είναι η πιο κοινή αιτία συνδυασμένης απώλειας ακοής και όρασης, επηρεάζοντας περίπου 3,8 έως 6,2 ανά 100.000 άτομα. Εμφανίζει υψηλή φαινοτυπική και γενετική ετερογένεια, γεγονός που περιπλέκει τους συμβατικούς γενετικούς ελέγχους. Πρόσφατες μελέτες έχουν τεκμηριώσει μεταλλάξεις στο γονίδιο MYO7A που σχετίζονται με την εμφάνιση του Usher τύπου 1, εμβαθύνοντας περαιτέρω την κατανόησή μας για τη νόσο. Όπως και στο pmc.ncbi.nlm.nih.gov περιγράφεται, οι μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για το USH1B θα μπορούσαν να εντοπιστούν χρησιμοποιώντας στοχευμένη αλληλουχία επόμενης γενιάς.

Οι ελπίδες για πρόοδο στη γονιδιακή θεραπεία αυξάνονται δεδομένου ότι υπάρχουν ήδη εγκεκριμένες θεραπείες όπως η Luxturna, η οποία ήταν η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για οφθαλμικές παθήσεις που αναγνωρίστηκε στην Ευρώπη και στοχεύει στη θεραπεία ορισμένων μορφών εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς. Επιπλέον, υπάρχουν πολλά υποσχόμενες προσεγγίσεις που διερευνώνται επί του παρόντος σε κλινικές μελέτες για διάφορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Usher.

Το αυξανόμενο ενδιαφέρον για τη μελέτη αυτών των πολύπλοκων συνδρόμων και η ενεργός κοινότητα που έχει αναπτυχθεί από ασθενείς και επιστήμονες είναι πολλά υποσχόμενα. Σε εκδηλώσεις όπως το International Usher Syndrome Scientific and Patient Symposium στο Mainz, όπου κατέστη δυνατή η συμμετοχή πάνω από 250 συμμετεχόντων και η συμμετοχή χωρίς εμπόδια, προωθείται ενεργά η ανταλλαγή ερευνητικών αποτελεσμάτων και η πρόοδος της θεραπείας. Αυτή η εντατική δικτύωση βοηθά στη βελτίωση της φροντίδας και της θεραπείας ασθενών με σύνδρομο Usher, prorare-austria.org ανταύγειες.