Geneettinen toivo: Uusi geeniterapia Usherin oireyhtymää vastaan ​​näköpiirissä!

Geneettinen toivo: Uusi geeniterapia Usherin oireyhtymää vastaan ​​näköpiirissä!

26. elokuuta 2025 julkistetaan, että professori tohtori Axel Schambach Hannover Medical Schoolista (MHH) on jälleen myönnetty Proof of Concept Grant -apurahalle. Tällä rahoituksella pyritään tutkimaan Usherin oireyhtymää, geneettistä häiriötä, joka ei aiheuta pelkästään dramaattista näönmenetystä, vaan myös syvää kuuroutta ja tasapainoongelmia. Usherin oireyhtymä tyyppi 1B (USH1B), joka johtuu MYO7A-geenin mutaatioista, kärsii erityisesti. Valitettavasti ei ole olemassa tervettä geenivarianttia, jota voitaisiin käyttää terapeuttisena vaihtoehtona tälle perinnölliselle sairaudelle mhh.de raportoitu.

Schambachin ja hänen tiiminsä tutkimustavoitteena on viedä terve kopio viallisesta geenistä suoraan silmään. Tavoitteena on estää sokeuden riski. Uusi EuroVision-projekti on PoC-apurahalla tuettu ja sen tarkoituksena on laajentaa geeniterapiaa silmäsairauksiin. Tämä hanke on valtavan tärkeä, koska näkövammaisuus vaikuttaa maailmanlaajuisesti yli 200 miljoonaan ihmiseen ja yli kaksi miljoonaa ihmistä kärsii monogeenisistä sairauksista, jotka aiheuttavat näönmenetystä.

Geeniterapian tavoitteet ja menetelmät

EuroVision aikoo siirtää terveen MYO7A-geenin suoraan verkkokalvolle, jossa käsitellään tärkeitä valoärsykkeitä. Virusvektoria, joka tunnetaan myös nimellä geenitaksi, käytetään geenin kuljettamiseen soluihin. Tässä käytetään lentivirusvektoreita (LV), jotka kehitettiin edellisessä iHEAR-projektissa ja optimoitiin myöhemmin MY-O-SENSES-projektissa.

Geenitaksien mikroinjektio silmään on monimutkaisempi haaste kuin sisäkorvassa, koska aistisolujen välillä on tunkeuduttava erilaisiin esteisiin. Sen varmistamiseksi, että Gentaxi täyttää lääkkeiden tiukat laatustandardit, se valmistetaan GMP-tuotantolaitoksessa. Prekliinisessä vaiheessa hoitoa testataan ensin hiirimallilla ennen kliinisten tutkimusten aloittamista.

Yhteistyö ja siihen liittyvä tutkimus

EuroVision-projekti on useiden tärkeiden instituutioiden yhteistyö: MHH, Johannes Gutenberg University Mainz, Ludwig Maximilian University of München ja Tšekin tasavallan tiedeakatemia. Euroopan tutkimusneuvoston (ERC) Proof of Concept (PoC) tukee tällaisia ​​innovatiivisia hankkeita 150 000 eurolla 18 kuukauden ajan niiden kaupallisen ja sosiaalisen potentiaalin tutkimiseksi.

Usherin oireyhtymän tiedetään olevan yleisin syy kuulon ja näön heikkenemiseen, ja sitä esiintyy noin 3,8-6,2:lla 100 000 ihmistä kohden. Se osoittaa suurta fenotyyppistä ja geneettistä heterogeenisyyttä, mikä vaikeuttaa tavanomaisia ​​geneettisiä seulontoja. Viimeaikaiset tutkimukset ovat dokumentoineet MYO7A-geenin mutaatioita, jotka liittyvät tyypin 1 Usherin esiintymiseen, mikä syventää edelleen ymmärrystämme taudista. Kuten sisällä pmc.ncbi.nlm.nih.gov USH1B:stä vastuussa olevat mutaatiot voidaan tunnistaa käyttämällä kohdennettua seuraavan sukupolven sekvensointia.

Toiveet geeniterapian edistymisestä kasvavat, koska jo olemassa on hyväksyttyjä hoitoja, kuten Luxturna, joka oli ensimmäinen Euroopassa tunnistettu silmäsairauksien geeniterapia ja jonka tarkoituksena on hoitaa tiettyjä verkkokalvon rappeumamuotoja. Lisäksi on olemassa lupaavia lähestymistapoja, joita parhaillaan tutkitaan kliinisissä tutkimuksissa eri sairauksille, mukaan lukien Usherin oireyhtymä.

Kasvava kiinnostus näiden monimutkaisten oireyhtymien tutkimukseen sekä potilaiden ja tutkijoiden aktiivinen yhteisö on lupaavaa. Tapahtumissa, kuten Mainzin kansainvälisessä Usherin syndroomatieteellisessä ja potilassymposiumissa, jossa yli 250 osallistujaa ja esteetön osallistuminen mahdollistettiin, edistetään aktiivisesti tutkimustulosten vaihtoa ja terapian edistymistä. Tämä intensiivinen verkostoituminen auttaa parantamaan Usherin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoitoa ja hoitoa, prorare-austria.org kohokohtia.