Espoir génétique : Nouvelle thérapie génique contre le syndrome d’Usher en vue !

Espoir génétique : Nouvelle thérapie génique contre le syndrome d’Usher en vue !

Le 26 août 2025, il sera annoncé que le professeur Dr Axel Schambach de la faculté de médecine de Hanovre (MHH) recevra à nouveau la bourse Proof of Concept. Ce financement vise à rechercher le syndrome d'Usher, une maladie génétique qui entraîne non seulement une perte de vision dramatique, mais également une surdité profonde et des problèmes d'équilibre. Le syndrome d'Usher de type 1B (USH1B), provoqué par des mutations du gène MYO7A, est particulièrement touché. Malheureusement, il n’existe aucune variante génétique saine qui pourrait être utilisée comme option thérapeutique pour cette maladie héréditaire. mhh.de signalé.

L'objectif de recherche de Schambach et de son équipe est d'introduire une copie saine du gène défectueux directement dans l'œil. L’objectif ici est de prévenir le risque de cécité. Le nouveau projet EuroVision est soutenu par la subvention PoC et vise à étendre la thérapie génique aux maladies oculaires. Ce projet revêt une importance capitale en raison de la prévalence mondiale de la déficience visuelle, qui touche plus de 200 millions de personnes, et du fait que plus de deux millions de personnes souffrent de maladies monogéniques entraînant une perte de vision.

Objectifs et méthodes de la thérapie génique

EuroVision prévoit de transférer le gène sain MYO7A directement dans la rétine, où d'importants stimuli lumineux sont traités. Un vecteur viral, également connu sous le nom de taxi génétique, est utilisé pour transporter le gène dans les cellules. Des vecteurs lentiviraux (LV) sont utilisés ici, qui ont été développés dans le précédent projet iHEAR et ensuite optimisés dans le projet MY-O-SENSES.

La micro-injection du gène taxis dans l’œil présente un défi plus complexe que dans l’oreille interne en raison de la nécessité de pénétrer différentes barrières entre les cellules sensorielles. To ensure that the Gentaxi meets strict quality standards for medicinal products, it is manufactured in a GMP production facility. Au cours de la phase préclinique, la thérapie est d’abord testée sur un modèle murin avant le lancement des études cliniques.

Collaboration et recherche d’accompagnement

Le projet EuroVision est une collaboration entre plusieurs institutions importantes : le MHH, l'Université Johannes Gutenberg de Mayence, l'Université Ludwig Maximilian de Munich et l'Académie des Sciences de la République tchèque. Le Proof of Concept (PoC) du Conseil européen de la recherche (ERC) soutient de tels projets innovants à hauteur de 150 000 euros pendant 18 mois pour explorer leur potentiel commercial et social.

Le syndrome d'Usher est connu pour être la cause la plus fréquente de perte combinée d'audition et de vision, affectant environ 3,8 à 6,2 pour 100 000 personnes. Il présente une forte hétérogénéité phénotypique et génétique, ce qui complique les dépistages génétiques conventionnels. Des études récentes ont documenté des mutations du gène MYO7A associées à l'apparition du syndrome d'Usher de type 1, approfondissant ainsi notre compréhension de la maladie. Comme dans pmc.ncbi.nlm.nih.gov décrit, les mutations responsables de USH1B pourraient être identifiées à l’aide d’un séquençage ciblé de nouvelle génération.

Les espoirs de progrès dans le domaine de la thérapie génique grandissent étant donné qu'il existe déjà des thérapies approuvées telles que Luxturna, qui fut la première thérapie génique pour les maladies oculaires à être reconnue en Europe et vise à traiter certaines formes de dégénérescence de la rétine. En outre, il existe des approches prometteuses qui sont actuellement étudiées dans le cadre d’études cliniques sur diverses maladies, notamment le syndrome d’Usher.

L’intérêt croissant pour l’étude de ces syndromes complexes et la communauté active de patients et de scientifiques qui s’est développée sont prometteurs. Lors d'événements tels que le Symposium international des scientifiques et des patients sur le syndrome d'Usher à Mayence, où plus de 250 participants et une participation sans obstacle ont été rendus possibles, l'échange des résultats de la recherche et des progrès thérapeutiques est activement encouragé. Cette mise en réseau intensive contribue à améliorer les soins et le traitement des patients atteints du syndrome d'Usher, prorare-autriche.org points forts.