Genetikai remény: Új génterápia az Usher-szindróma ellen!

Genetikai remény: Új génterápia az Usher-szindróma ellen!

2025. augusztus 26-án bejelentik, hogy Dr. Dr. Axel Schambach professzor, a Hannover Medical School (MHH) munkatársa ismét elnyerte a Proof of Concept ösztöndíjat. A támogatás célja az Usher-szindróma, egy olyan genetikai rendellenesség kutatása, amely nemcsak drámai látásvesztést, hanem mély süketséget és egyensúlyi problémákat is okoz. Különösen érintett az 1B típusú Usher-szindróma (USH1B), amelyet a MYO7A gén mutációi okoznak. Sajnos nincs olyan egészséges génváltozat, amelyet terápiás lehetőségként lehetne használni ennek az örökletes betegségnek mhh.de jelentették.

Schambach és csapata kutatási célja, hogy a hibás gén egészséges másolatát közvetlenül a szembe juttatják. A cél itt a vakság kockázatának megelőzése. Az új EuroVision projektet a PoC támogatás támogatja, és célja a génterápia kiterjesztése a szembetegségekre. Ez a projekt óriási jelentőséggel bír a látássérülés globális elterjedtsége miatt, amely több mint 200 millió embert érint, valamint az a tény, hogy több mint kétmillió ember szenved monogén eredetű, látásvesztést okozó betegségekben.

A génterápia céljai és módszerei

Az EuroVision azt tervezi, hogy az egészséges MYO7A gént közvetlenül a retinára viszi át, ahol a fontos fényingerek feldolgozása zajlik. Egy vírusvektort, más néven géntaxit használnak a gén sejtekbe történő szállítására. Itt lentivirális vektorokat (LV) használnak, amelyeket az előző iHEAR projektben fejlesztettek ki, majd a MY-O-SENSES projektben optimalizáltak.

A gén taxiknak a szembe mikroinjektálása összetettebb kihívást jelent, mint a belső fülben, mivel az érzékszervi sejtek között különböző gátakba kell áthatolni. Annak érdekében, hogy a Gentaxi megfeleljen a gyógyszerekre vonatkozó szigorú minőségi előírásoknak, GMP gyártóüzemben gyártják. A preklinikai fázisban a terápiát először egérmodellben tesztelik a klinikai vizsgálatok megkezdése előtt.

Együttműködés és kísérő kutatás

Az EuroVision projekt több fontos intézmény együttműködése: az MHH, a Mainzi Johannes Gutenberg Egyetem, a Müncheni Ludwig Maximilian Egyetem és a Cseh Tudományos Akadémia. Az Európai Kutatási Tanács (ERC) Proof of Concept (PoC) programja 150 000 eurós összeggel támogatja az ilyen innovatív projekteket 18 hónapon keresztül, hogy feltárják kereskedelmi és társadalmi potenciáljukat.

Köztudott, hogy az Usher-szindróma a kombinált hallás- és látásvesztés leggyakoribb oka, amely 100 000 emberből körülbelül 3,8-6,2 embert érint. Magas fenotípusos és genetikai heterogenitást mutat, ami megnehezíti a hagyományos genetikai szűréseket. A legújabb tanulmányok a MYO7A gén mutációit dokumentálták, amelyek az 1-es típusú Usher előfordulásához kapcsolódnak, tovább mélyítve a betegségről alkotott ismereteinket. Mint benne pmc.ncbi.nlm.nih.gov leírtak szerint az USH1B-ért felelős mutációkat célzott következő generációs szekvenálás segítségével lehetett azonosítani.

A génterápia előrehaladásának reményei egyre nőnek, mivel már léteznek olyan jóváhagyott terápiák, mint a Luxturna, amely a szembetegségek első génterápiája volt Európában, és a retina degenerációjának bizonyos formáinak kezelésére irányul. Ezen túlmenően vannak olyan ígéretes megközelítések, amelyeket jelenleg is vizsgálnak különböző betegségek klinikai vizsgálataiban, beleértve az Usher-szindrómát is.

Ígéretes a növekvő érdeklődés ezen összetett szindrómák tanulmányozása iránt, valamint a betegek és a tudósok aktív közössége. Az olyan eseményeken, mint a Mainzban megrendezett Nemzetközi Usher Szindróma Tudományos és Betegszimpózium, ahol több mint 250 résztvevő és akadálymentes részvétel vált lehetővé, a kutatási eredmények cseréjét és a terápia előrehaladását aktívan támogatják. Ez az intenzív hálózatépítés segít az Usher-szindrómás betegek ellátásának és kezelésének javításában, prorare-austria.org kiemeli.