Genetische hoop: nieuwe gentherapie tegen Ushersyndroom in zicht!

Genetische hoop: nieuwe gentherapie tegen Ushersyndroom in zicht!

Op 26 augustus 2025 wordt bekend gemaakt dat professor dr. dr. Axel Schambach van de Hannover Medical School (MHH) opnieuw de Proof of Concept Grant krijgt toegekend. Deze financiering is bedoeld om onderzoek te doen naar het Ushersyndroom, een genetische aandoening die niet alleen dramatisch verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt, maar ook ernstige doofheid en evenwichtsproblemen. Vooral Ushersyndroom type 1B (USH1B), dat wordt veroorzaakt door mutaties in het MYO7A-gen, wordt getroffen. Helaas bestaat er geen gezonde genvariant die als therapeutische optie voor deze erfelijke ziekte kan worden gebruikt mhhh.de gemeld.

Het onderzoeksdoel van Schambach en zijn team is om een ​​gezonde kopie van het defecte gen rechtstreeks in het oog te introduceren. Het doel hier is om het risico op blindheid te voorkomen. Het nieuwe EuroVision-project wordt ondersteund door de PoC-subsidie ​​en is bedoeld om gentherapie uit te breiden naar oogziekten. Dit project is van enorm belang vanwege de wereldwijde prevalentie van visuele beperkingen, die meer dan 200 miljoen mensen treffen, en het feit dat meer dan twee miljoen mensen lijden aan monogene ziekten die verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken.

Doelstellingen en methoden van gentherapie

EuroVision is van plan het gezonde MYO7A-gen rechtstreeks naar het netvlies over te brengen, waar belangrijke lichtprikkels worden verwerkt. Een virale vector, ook wel een genentaxi genoemd, wordt gebruikt om het gen naar de cellen te transporteren. Hierbij wordt gebruik gemaakt van lentivirale vectoren (LV), die in het vorige iHEAR-project zijn ontwikkeld en vervolgens in het MY-O-SENSES-project zijn geoptimaliseerd.

Het micro-injecteren van de gentaxi's in het oog vormt een complexere uitdaging dan in het binnenoor vanwege de noodzaak om verschillende barrières tussen sensorische cellen te doorbreken. Om ervoor te zorgen dat de Gentaxi voldoet aan strenge kwaliteitsnormen voor geneesmiddelen, wordt deze vervaardigd in een GMP-productiefaciliteit. In de preklinische fase wordt de therapie eerst getest in een muismodel voordat klinische onderzoeken worden gestart.

Samenwerking en begeleidend onderzoek

Het EuroVision-project is een samenwerking tussen verschillende belangrijke instellingen: de MHH, de Johannes Gutenberg Universiteit Mainz, de Ludwig Maximilian Universiteit van München en de Academie van Wetenschappen van Tsjechië. De Proof of Concept (PoC) van de European Research Council (ERC) ondersteunt dergelijke innovatieve projecten met een bedrag van 150.000 euro gedurende 18 maanden om hun commerciële en sociale potentieel te verkennen.

Het is bekend dat het Ushersyndroom de meest voorkomende oorzaak is van gecombineerd gehoor- en gezichtsverlies, en treft ongeveer 3,8 tot 6,2 per 100.000 mensen. Het vertoont een hoge fenotypische en genetische heterogeniteit, wat conventionele genetische screenings bemoeilijkt. Recente onderzoeken hebben mutaties in het MYO7A-gen gedocumenteerd die verband houden met het voorkomen van Usher type 1, waardoor ons begrip van de ziekte verder wordt verdiept. Zoals in pmc.ncbi.nlm.nih.gov beschreven, zouden mutaties die verantwoordelijk zijn voor USH1B kunnen worden geïdentificeerd met behulp van gerichte sequencing van de volgende generatie.

De hoop op vooruitgang op het gebied van gentherapie neemt toe, aangezien er al goedgekeurde therapieën bestaan, zoals Luxturna, de eerste gentherapie voor oogziekten die in Europa werd erkend en gericht is op de behandeling van bepaalde vormen van netvliesdegeneratie. Bovendien zijn er veelbelovende benaderingen die momenteel worden onderzocht in klinische onderzoeken voor verschillende ziekten, waaronder het Ushersyndroom.

De toenemende belangstelling voor de studie van deze complexe syndromen en de actieve gemeenschap die zich heeft ontwikkeld van patiënten en wetenschappers zijn veelbelovend. Op evenementen zoals het International Usher Syndrome Scientific and Patient Symposium in Mainz, waar meer dan 250 deelnemers en een barrièrevrije deelname mogelijk werden gemaakt, wordt de uitwisseling van onderzoeksresultaten en therapievoortgang actief gepromoot. Dit intensieve netwerken helpt de zorg en behandeling van patiënten met het Ushersyndroom te verbeteren, prorare-austria.org hoogtepunten.