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Esperança genética: nova terapia genética contra a síndrome de Usher à vista!
O professor Schambach recebe outra bolsa de prova de conceito sobre terapia genética para a síndrome de Usher para prevenir a perda de visão.
Esperança genética: nova terapia genética contra a síndrome de Usher à vista!
Em 26 de agosto de 2025 será anunciado que o Professor Dr. Axel Schambach da Hannover Medical School (MHH) receberá mais uma vez a Bolsa de Prova de Conceito. Este financiamento visa investigar a síndrome de Usher, uma doença genética que causa não só uma dramática perda de visão, mas também surdez profunda e problemas de equilíbrio. A síndrome de Usher tipo 1B (USH1B), causada por mutações no gene MYO7A, é particularmente afetada. Infelizmente, não existe nenhuma variante genética saudável que possa ser usada como opção terapêutica para esta doença hereditária. mhh.de relatado.
O objetivo da pesquisa de Schambach e sua equipe é introduzir uma cópia saudável do gene defeituoso diretamente no olho. O objetivo aqui é prevenir o risco de cegueira. O novo projeto EuroVision é apoiado pela subvenção PoC e destina-se a expandir a terapia genética para doenças oculares. Este projeto é de enorme importância devido à prevalência global da deficiência visual, que afeta mais de 200 milhões de pessoas, e ao facto de mais de dois milhões de pessoas sofrerem de doenças monogénicas que causam perda de visão.
Objetivos e métodos da terapia genética
A EuroVision planeia transferir o gene MYO7A saudável diretamente para a retina, onde são processados estímulos luminosos importantes. Um vetor viral, também conhecido como táxi genético, é usado para transportar o gene para as células. Aqui são utilizados vetores lentivirais (LV), que foram desenvolvidos no projeto iHEAR anterior e posteriormente otimizados no projeto MY-O-SENSES.
A microinjeção do gene taxis no olho apresenta um desafio mais complexo do que no ouvido interno devido à necessidade de penetrar diferentes barreiras entre as células sensoriais. Para garantir que o Gentaxi cumpre rigorosos padrões de qualidade para medicamentos, é fabricado numa instalação de produção GMP. Na fase pré-clínica, a terapia é testada primeiro em um modelo de camundongo antes do início dos estudos clínicos.
Colaboração e pesquisa de acompanhamento
O projeto EuroVision é uma colaboração entre várias instituições importantes: o MHH, a Universidade Johannes Gutenberg de Mainz, a Universidade Ludwig Maximilian de Munique e a Academia de Ciências da República Checa. A Prova de Conceito (PoC) do Conselho Europeu de Investigação (ERC) apoia estes projetos inovadores com um montante de 150.000 euros durante 18 meses para explorar o seu potencial comercial e social.
A síndrome de Usher é conhecida por ser a causa mais comum de perda combinada de audição e visão, afetando aproximadamente 3,8 a 6,2 por 100.000 pessoas. Apresenta alta heterogeneidade fenotípica e genética, o que complica os exames genéticos convencionais. Estudos recentes documentaram mutações no gene MYO7A que estão associadas à ocorrência de Usher tipo 1, aprofundando ainda mais a nossa compreensão da doença. Como em pmc.ncbi.nlm.nih.gov descrito, as mutações responsáveis pelo USH1B poderiam ser identificadas usando sequenciamento direcionado de próxima geração.
As esperanças de progresso na terapia genética estão a aumentar, uma vez que já existem terapias aprovadas, como a Luxturna, que foi a primeira terapia genética para doenças oculares reconhecida na Europa e que se destina ao tratamento de certas formas de degeneração da retina. Além disso, existem abordagens promissoras que estão atualmente sendo investigadas em estudos clínicos para diversas doenças, incluindo a síndrome de Usher.
O interesse crescente no estudo destas síndromes complexas e a comunidade activa que se desenvolveu de pacientes e cientistas são promissores. Em eventos como o Simpósio Internacional Científico e de Pacientes da Síndrome de Usher em Mainz, onde foram possíveis mais de 250 participantes e uma participação sem barreiras, o intercâmbio de resultados de pesquisas e progressos terapêuticos é ativamente promovido. Este networking intensivo ajuda a melhorar o atendimento e o tratamento de pacientes com síndrome de Usher, prorare-austria.org destaques.