Speranță genetică: o nouă terapie genetică împotriva sindromului Usher la vedere!

Speranță genetică: o nouă terapie genetică împotriva sindromului Usher la vedere!

Pe 26 august 2025 se va anunța că profesorului Dr. Dr. Axel Schambach de la Școala de Medicină din Hanovra (MHH) i se acordă din nou Grantul Proof of Concept. Această finanțare are ca scop cercetarea sindromului Usher, o tulburare genetică care provoacă nu numai pierderea dramatică a vederii, ci și surditate profundă și probleme de echilibru. Sindromul Usher tip 1B (USH1B), care este cauzat de mutații ale genei MYO7A, este afectat în mod special. Din păcate, nu există nicio variantă de genă sănătoasă care ar putea fi folosită ca opțiune terapeutică pentru această boală ereditară mhh.de raportat.

Scopul cercetării lui Schambach și al echipei sale este de a introduce o copie sănătoasă a genei defecte direct în ochi. Scopul aici este de a preveni riscul de orbire. Noul proiect EuroVision este susținut de grantul PoC și este conceput pentru a extinde terapia genetică la bolile oculare. Acest proiect are o importanță enormă datorită prevalenței globale a deficienței de vedere, care afectează peste 200 de milioane de oameni, și a faptului că peste două milioane de oameni suferă de boli monogenice care provoacă pierderea vederii.

Obiectivele și metodele terapiei genice

EuroVision intenționează să transfere gena sănătoasă MYO7A direct în retină, unde sunt procesați stimuli de lumină importanți. Un vector viral, cunoscut și sub numele de taxi gene, este folosit pentru a transporta gena în celule. Aici sunt folosiți vectori lentivirali (LV), care au fost dezvoltați în proiectul anterior iHEAR și optimizați ulterior în proiectul MY-O-SENSES.

Microinjectarea taxiurilor genice în ochi prezintă o provocare mai complexă decât în ​​urechea internă, din cauza necesității de a pătrunde diferite bariere între celulele senzoriale. Pentru a se asigura că Gentaxi îndeplinește standarde stricte de calitate pentru medicamente, este fabricat într-o unitate de producție GMP. În faza preclinică, terapia este mai întâi testată pe un model de șoarece înainte de inițierea studiilor clinice.

Colaborare și cercetare însoțitoare

Proiectul EuroVision este o colaborare între mai multe instituții importante: MHH, Universitatea Johannes Gutenberg din Mainz, Universitatea Ludwig Maximilian din München și Academia de Științe a Republicii Cehe. Proof of Concept (PoC) al Consiliului European de Cercetare (ERC) sprijină astfel de proiecte inovatoare cu o sumă de 150.000 de euro timp de 18 luni pentru a le explora potențialul comercial și social.

Sindromul Usher este cunoscut a fi cea mai frecventă cauză a pierderii combinate a auzului și a vederii, afectând aproximativ 3,8 până la 6,2 la 100.000 de persoane. Prezintă o eterogenitate fenotipică și genetică ridicată, ceea ce complică screening-urile genetice convenționale. Studii recente au documentat mutații ale genei MYO7A care sunt asociate cu apariția Usher tip 1, aprofundând și mai mult înțelegerea noastră asupra bolii. Ca în pmc.ncbi.nlm.nih.gov descrise, mutațiile responsabile pentru USH1B ar putea fi identificate folosind secvențierea țintită de generația următoare.

Speranțele de progres în terapia genică sunt în creștere, având în vedere că există deja terapii aprobate precum Luxturna, care a fost prima terapie genetică pentru bolile oculare care a fost recunoscută în Europa și are ca scop tratarea anumitor forme de degenerescență a retinei. În plus, există abordări promițătoare care sunt investigate în prezent în studii clinice pentru diferite boli, inclusiv sindromul Usher.

Interesul crescând pentru studiul acestor sindroame complexe și comunitatea activă care s-a dezvoltat de pacienți și oameni de știință sunt promițătoare. La evenimente precum Simpozionul internațional științific și pentru pacienți a sindromului Usher din Mainz, unde au fost posibile peste 250 de participanți și participarea fără bariere, schimbul de rezultate ale cercetării și progresul terapiei este promovat activ. Această rețea intensivă ajută la îmbunătățirea îngrijirii și tratamentului pacienților cu sindrom Usher, prorare-austria.org evidențiază.