Genetická nádej: Nová génová terapia proti Usherovmu syndrómu na dohľad!

Genetická nádej: Nová génová terapia proti Usherovmu syndrómu na dohľad!

Dňa 26. augusta 2025 bude oznámené, že profesor Dr. Dr. Axel Schambach z Hannoverskej lekárskej fakulty (MHH) je opäť ocenený grantom Proof of Concept. Cieľom tohto financovania je výskum Usherovho syndrómu, genetickej poruchy, ktorá spôsobuje nielen dramatickú stratu zraku, ale aj hlbokú hluchotu a problémy s rovnováhou. Postihnutý je najmä Usherov syndróm typu 1B (USH1B), ktorý je spôsobený mutáciami v géne MYO7A. Bohužiaľ, neexistuje žiadny zdravý génový variant, ktorý by sa dal použiť ako terapeutická možnosť pre toto dedičné ochorenie mhh.de nahlásené.

Cieľom výskumu Schambacha a jeho tímu je zaviesť zdravú kópiu defektného génu priamo do oka. Cieľom je zabrániť riziku oslepnutia. Nový projekt EuroVision je podporený grantom PoC a je určený na rozšírenie génovej terapie na očné choroby. Tento projekt má obrovský význam vzhľadom na celosvetovú prevalenciu zrakového postihnutia, ktoré postihuje viac ako 200 miliónov ľudí, a skutočnosť, že viac ako dva milióny ľudí trpia monogénnymi chorobami, ktoré spôsobujú stratu zraku.

Ciele a metódy génovej terapie

EuroVision plánuje preniesť zdravý gén MYO7A priamo na sietnicu, kde sa spracovávajú dôležité svetelné podnety. Na transport génu do buniek sa používa vírusový vektor, tiež známy ako génový taxík. Používajú sa tu lentivírusové vektory (LV), ktoré boli vyvinuté v predchádzajúcom projekte iHEAR a následne optimalizované v projekte MY-O-SENSES.

Mikroinjekcia génových taxíkov do oka predstavuje zložitejšiu výzvu ako do vnútorného ucha, pretože je potrebné preniknúť cez rôzne bariéry medzi zmyslovými bunkami. Aby sa zabezpečilo, že Gentaxi spĺňa prísne normy kvality pre lieky, vyrába sa vo výrobnom zariadení GMP. V predklinickej fáze sa terapia najskôr testuje na myšom modeli pred začatím klinických štúdií.

Spolupráca a sprievodný výskum

Projekt EuroVision je spoluprácou viacerých významných inštitúcií: MHH, Johannes Gutenberg University Mainz, Ludwig Maximilian University of Munich a Akadémie vied Českej republiky. Proof of Concept (PoC) Európskej výskumnej rady (ERC) podporuje takéto inovatívne projekty sumou 150 000 eur na 18 mesiacov na preskúmanie ich komerčného a sociálneho potenciálu.

Usherov syndróm je známy ako najčastejšia príčina kombinovanej straty sluchu a zraku, ktorá postihuje približne 3,8 až 6,2 na 100 000 ľudí. Vykazuje vysokú fenotypovú a genetickú heterogenitu, ktorá komplikuje konvenčné genetické vyšetrenia. Nedávne štúdie zdokumentovali mutácie v géne MYO7A, ktoré sú spojené s výskytom Usherovho typu 1, čo ďalej prehlbuje naše chápanie choroby. Ako v pmc.ncbi.nlm.nih.gov mutácie zodpovedné za USH1B bolo možné identifikovať pomocou cieleného sekvenovania novej generácie.

Nádeje na pokrok v génovej terapii rastú vzhľadom na to, že už existujú schválené terapie, ako je Luxturna, ktorá bola prvou génovou terapiou očných chorôb uznaná v Európe a je zameraná na liečbu určitých foriem degenerácie sietnice. Okrem toho existujú sľubné prístupy, ktoré sa v súčasnosti skúmajú v klinických štúdiách rôznych chorôb, vrátane Usherovho syndrómu.

Rastúci záujem o štúdium týchto komplexných syndrómov a aktívna komunita pacientov a vedcov sú sľubné. Na podujatiach ako International Usher Syndrome Scientific and Patient Symposium v ​​Mainzi, kde sa umožnilo viac ako 250 účastníkov a bezbariérová účasť, sa aktívne podporuje výmena výsledkov výskumu a pokrok v terapii. Toto intenzívne vytváranie sietí pomáha zlepšiť starostlivosť a liečbu pacientov s Usherovým syndrómom, prorare-austria.org zdôrazňuje.