Genetiskt hopp: Ny genterapi mot Ushers syndrom i sikte!

Genetiskt hopp: Ny genterapi mot Ushers syndrom i sikte!

Den 26 augusti 2025 kommer det att tillkännages att professor Dr. Dr. Axel Schambach från Hannover Medical School (MHH) återigen tilldelas Proof of Concept Grant. Denna finansiering syftar till att undersöka Ushers syndrom, en genetisk störning som inte bara orsakar dramatisk synförlust, utan också djup dövhet och balansproblem. Usher syndrom typ 1B (USH1B), som orsakas av mutationer i MYO7A-genen, är särskilt drabbat. Tyvärr finns det ingen frisk genvariant som skulle kunna användas som ett terapeutiskt alternativ för denna ärftliga sjukdom mhh.de rapporterad.

Forskningsmålet för Schambach och hans team är att introducera en frisk kopia av den defekta genen direkt i ögat. Syftet här är att förebygga risken för blindhet. Det nya EuroVision-projektet stöds av PoC-anslaget och är utformat för att utöka genterapi till ögonsjukdomar. Detta projekt är av enorm betydelse på grund av den globala förekomsten av synnedsättning, som drabbar mer än 200 miljoner människor, och det faktum att över två miljoner människor lider av monogena sjukdomar som orsakar synförlust.

Syfte och metoder för genterapi

EuroVision planerar att överföra den friska MYO7A-genen direkt till näthinnan, där viktiga ljusstimuli bearbetas. En viral vektor, även känd som en gentaxi, används för att transportera genen in i cellerna. Här används lentivirala vektorer (LV), som utvecklades i det tidigare iHEAR-projektet och därefter optimerades i MY-O-SENSES-projektet.

Att mikroinjicera gentaxi i ögat är en mer komplex utmaning än i innerörat på grund av behovet av att penetrera olika barriärer mellan sensoriska celler. För att säkerställa att Gentaxi uppfyller stränga kvalitetsstandarder för läkemedel, tillverkas den i en GMP-produktionsanläggning. I den prekliniska fasen testas terapin först i en musmodell innan kliniska studier påbörjas.

Samarbete och medföljande forskning

EuroVision-projektet är ett samarbete mellan flera viktiga institutioner: MHH, Johannes Gutenberg-universitetet i Mainz, Ludwig Maximilian-universitetet i München och Tjeckiens vetenskapsakademi. Proof of Concept (PoC) från European Research Council (ERC) stöder sådana innovativa projekt med ett belopp på 150 000 euro under 18 månader för att utforska deras kommersiella och sociala potential.

Ushers syndrom är känt för att vara den vanligaste orsaken till kombinerad hörsel- och synnedsättning, och drabbar cirka 3,8 till 6,2 per 100 000 personer. Det visar hög fenotypisk och genetisk heterogenitet, vilket komplicerar konventionella genetiska screeningar. Nyligen genomförda studier har dokumenterat mutationer i MYO7A-genen som är associerade med förekomsten av Usher typ 1, vilket ytterligare fördjupar vår förståelse av sjukdomen. Som i pmc.ncbi.nlm.nih.gov beskrivits kunde mutationer som är ansvariga för USH1B identifieras med hjälp av riktad nästa generations sekvensering.

Förhoppningarna om framsteg inom genterapi växer med tanke på att det redan finns godkända terapier som Luxturna, som var den första genterapin för ögonsjukdomar som erkändes i Europa och syftar till att behandla vissa former av retinal degeneration. Dessutom finns det lovande tillvägagångssätt som för närvarande undersöks i kliniska studier för olika sjukdomar, inklusive Ushers syndrom.

Det ökande intresset för studier av dessa komplexa syndrom och den aktiva gemenskap som har utvecklats av patienter och forskare är lovande. Vid evenemang som International Usher Syndrome Scientific and Patient Symposium i Mainz, där över 250 deltagare och barriärfritt deltagande möjliggjordes, främjas aktivt utbyte av forskningsresultat och terapiframsteg. Detta intensiva nätverk hjälper till att förbättra vården och behandlingen av patienter med Ushers syndrom, prorare-austria.org höjdpunkter.