Генетичното разнообразие на фокус: Нови проучвания разкриват рискови фактори за болестта на Алцхаймер

Генетичното разнообразие на фокус: Нови проучвания разкриват рискови фактори за болестта на Алцхаймер

Международно проучване на генетичната предразположеност към болестта на Алцхаймер показва революционни резултати, които биха могли да допринесат значително за разбирането на болестта. Изследването, координирано от Европейската биобанка за Алцхаймер и деменция (EADB), представлява първият глобален анализ на полигенните рискови резултати (PRS), свързани с болестта на Алцхаймер. Това проучване включва данни от популации от Европа, Азия, Африка, Северна Америка, Южна Америка и Австралия, което подчертава глобалното му значение.

Изследователските екипи, ръководени от професор д-р Алфредо Рамирес от университета в Кьолн, идентифицираха два генетични подписа за сложни форми на болестта на Алцхаймер. Докато един подпис е силно доминиран от аполипопротеин Е (APOE), другият показва, че около 75 други генетични варианта играят роля. Особено забележително е, че вторият подпис е последователен във всички изследвани популации, което предполага общ биологичен механизъм. Тези резултати са публикувани в научното списание Природна генетика публикувани.

Генетично разнообразие и прецизна медицина

Констатациите относно генетичното разнообразие са особено подходящи за латиноамериканските популации. Интересното е, че резултатите показват разлики в ефекта на гена APOE, което допринася за различните рискове в различните популации. Проучванията за асоцииране на генома (GWAS) на проучването показват, че PRS са специфични за болестта на Алцхаймер, но не и за деменцията като цяло. Тези специфични рискови резултати идентифицират индивиди с висок генетичен риск и биха могли да бъдат полезни при клинични изпитвания чрез специално избиране на високорискови групи за по-нататъшно изследване.

Въпреки това значението на PRS се простира отвъд генетичните изследвания. Тези резултати определят количествено риска, произтичащ от различни генетични варианти, и могат да помогнат за разработването на персонализирани подходи за лечение. Прецизността на терапията е от решаващо значение, особено при повече от 6 милиона възрастни хора в Съединените щати, страдащи от болестта на Алцхаймер и загуба на паметта и когнитивно увреждане.

Рискови фактори и предизвикателства

Болестта на Алцхаймер не е само генетично заболяване. Решаваща роля играят различни рискови фактори. Те включват възраст, определени генетични фактори и съпътстващи заболявания като високо кръвно налягане, повишени нива на холестерол и високи нива на хомоцистеин. Генетичните варианти в гена АроЕ са особено забележителни тук. Докато един вариант предлага известна защита, за друг е известно, че значително увеличава риска.

Освен това изследванията в тази област са изправени пред предизвикателства. Критикува се, че много анализи на PRS досега са се основавали на данни от европейски произход, което увеличава неравенствата в здравеопазването. Понастоящем разнообразието в проучванията на PRS включва само 4% от неевропейските проби. В дългосрочен план е необходимо разработването на PRS, специфичен за пътя, за да се даде възможност за по-добро разбиране на развитието на болестта и да се подобрят възможностите за прогнозиране. Това е особено важно, тъй като болестта на Алцхаймер често засяга различните популации по различен начин.

Резултатите от това цялостно проучване биха могли да представляват значителен напредък в прецизността на диагностиката и лечението на болестта на Алцхаймер. По-голямото отчитане на генетичното разнообразие и интердисциплинарният подход са от съществено значение за разработването на целенасочени стратегии за лечение и по-доброто разбиране на тежестта на болестта в различни популации.