Genetická rozmanitost v centru pozornosti: Nové studie odhalují rizikové faktory Alzheimerovy choroby

Genetická rozmanitost v centru pozornosti: Nové studie odhalují rizikové faktory Alzheimerovy choroby

Mezinárodní studie o genetické predispozici k Alzheimerově chorobě ukazuje převratné výsledky, které by mohly významně přispět k pochopení této nemoci. Výzkum koordinovaný Evropskou biobankou pro Alzheimerovu a demenci (EADB) představuje první globální analýzu skóre polygenních rizik (PRS) souvisejících s Alzheimerovou chorobou. Tato studie zahrnuje údaje z populací z Evropy, Asie, Afriky, Severní Ameriky, Jižní Ameriky a Austrálie, což podtrhuje její globální význam.

Výzkumné týmy vedené profesorem Dr. Dr. Alfredem Ramirezem z Univerzity v Kolíně nad Rýnem identifikovaly dva genetické znaky pro komplexní formy Alzheimerovy choroby. Zatímco jeden podpis je silně ovládán apolipoproteinem E (APOE), druhý naznačuje, že roli hraje asi 75 dalších genetických variant. Zvláště pozoruhodné je, že druhý podpis je konzistentní ve všech studovaných populacích, což naznačuje společný biologický mechanismus. Tyto výsledky byly publikovány ve vědeckém časopise Genetika přírody zveřejněno.

Genetická diverzita a precizní medicína

Poznatky o genetické diverzitě jsou zvláště důležité pro latinskoamerické populace. Je zajímavé, že výsledky ukazují rozdíly v účinku genu APOE, který přispívá k různým rizikům v různých populacích. Genomové asociační studie (GWAS) studie ukázaly, že PRS jsou specifické pro Alzheimerovu chorobu, ale ne pro demenci obecně. Tato specifická riziková skóre identifikují jedince s vysokým genetickým rizikem a mohla by být užitečná v klinických studiích specifickým výběrem vysoce rizikových skupin pro další studii.

Význam PRS však přesahuje genetický výzkum. Tato skóre kvantifikují riziko vyplývající z různých genetických variant a mohou pomoci vyvinout personalizované léčebné přístupy. Přesnost terapie je kritická, zvláště u více než 6 milionů starších dospělých ve Spojených státech trpících Alzheimerovou chorobou a ztrátou paměti a kognitivními poruchami.

Rizikové faktory a výzvy

Alzheimerova choroba není jen genetické onemocnění. Zásadní roli hrají různé rizikové faktory. Patří mezi ně věk, určité genetické faktory a komorbidity, jako je vysoký krevní tlak, zvýšená hladina cholesterolu a vysoká hladina homocysteinu. Zde jsou zvláště pozoruhodné genetické varianty v genu ApoE. Zatímco jedna varianta nabízí určitou ochranu, o jiné je známo, že výrazně zvyšuje riziko.

Výzkum v této oblasti navíc čelí výzvám. Je kritizováno, že mnoho analýz PRS bylo dosud založeno na údajích evropských předků, což zvyšuje nerovnosti v oblasti zdraví. V současnosti zahrnuje diverzita ve studiích PRS pouhá 4 % mimoevropských vzorků. Z dlouhodobého hlediska je vývoj PRS specifických pro dráhu nezbytný, aby bylo možné lépe porozumět vývoji onemocnění a zlepšit prediktivní schopnosti. To je zvláště důležité, protože Alzheimerova choroba často postihuje různé populace různě.

Výsledky této komplexní studie by mohly představovat významný pokrok v přesnosti diagnostiky a léčby Alzheimerovy choroby. Větší zohlednění genetické diverzity a interdisciplinární přístup jsou zásadní pro rozvoj cílených léčebných strategií a pro lepší pochopení zátěže onemocnění v různých populacích.