Genetisk mangfoldighed i fokus: Nye undersøgelser afslører risikofaktorer for Alzheimers sygdom

Genetisk mangfoldighed i fokus: Nye undersøgelser afslører risikofaktorer for Alzheimers sygdom

Et internationalt studie om den genetiske disposition for Alzheimers viser banebrydende resultater, der kan yde et væsentligt bidrag til forståelsen af ​​sygdommen. Forskningen, koordineret af den europæiske Alzheimers og Demens Biobank (EADB), repræsenterer den første globale analyse af polygene risikoscore (PRS) relateret til Alzheimers sygdom. Denne undersøgelse omfatter data fra befolkninger fra Europa, Asien, Afrika, Nordamerika, Sydamerika og Australien, hvilket understreger dens globale relevans.

Forskerholdene ledet af professor Dr. Dr. Alfredo Ramirez fra University of Cologne identificerede to genetiske signaturer for komplekse former for Alzheimers sygdom. Mens den ene signatur er stærkt domineret af apolipoprotein E (APOE), indikerer den anden, at omkring 75 andre genetiske varianter spiller en rolle. Hvad der er særligt bemærkelsesværdigt er, at den anden signatur er konsistent på tværs af alle undersøgte populationer, hvilket tyder på en fælles biologisk mekanisme. Disse resultater blev offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Naturgenetik offentliggjort.

Genetisk mangfoldighed og præcisionsmedicin

Resultaterne om genetisk diversitet er særligt relevante for latinamerikanske befolkninger. Interessant nok viser resultaterne forskelle i effekten af ​​APOE-genet, hvilket bidrager til de varierende risici i forskellige populationer. Studiets genom-wide association studies (GWAS) har vist, at PRS er specifikke for Alzheimers sygdom, men ikke for demens generelt. Disse specifikke risikoscore identificerer individer med høj genetisk risiko og kan være nyttige i kliniske forsøg ved specifikt at udvælge højrisikogrupper til yderligere undersøgelse.

Men relevansen af ​​PRS strækker sig ud over genetisk forskning. Disse scores kvantificerer risikoen som følge af forskellige genetiske varianter og kan hjælpe med at udvikle personlige behandlingstilgange. Præcision i terapi er afgørende, især med de mere end 6 millioner ældre voksne i USA, der lider af Alzheimers sygdom og hukommelsestab og kognitiv svækkelse.

Risikofaktorer og udfordringer

Alzheimers sygdom er ikke kun en genetisk sygdom. Forskellige risikofaktorer spiller en afgørende rolle. Disse omfatter alder, visse genetiske faktorer og følgesygdomme såsom højt blodtryk, forhøjede kolesterolniveauer og høje homocysteinniveauer. Genetiske varianter i ApoE-genet er særligt bemærkelsesværdige her. Mens en variant tilbyder en vis beskyttelse, er en anden kendt for at øge risikoen betydeligt.

Derudover står forskningen på dette område over for udfordringer. Det kritiseres, at mange PRS-analyser hidtil har været baseret på data fra europæiske aner, hvilket øger sundhedsulighederne. I øjeblikket omfatter diversitet i PRS-undersøgelser kun 4% af ikke-europæiske prøver. På lang sigt er udviklingen af ​​pathway-specifik PRS nødvendig for at muliggøre en bedre forståelse af sygdomsudvikling og for at forbedre prædiktive evner. Dette er særligt vigtigt, fordi Alzheimers sygdom ofte påvirker forskellige befolkningsgrupper forskelligt.

Resultaterne af denne omfattende undersøgelse kunne repræsentere et betydeligt fremskridt i præcisionen af ​​diagnosticering og behandling af Alzheimers sygdom. Større hensyntagen til genetisk diversitet og en tværfaglig tilgang er afgørende for at udvikle målrettede behandlingsstrategier og bedre forstå sygdomsbyrden i forskellige befolkningsgrupper.