La diversidad genética en el punto de mira: nuevos estudios revelan factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer

La diversidad genética en el punto de mira: nuevos estudios revelan factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer

Un estudio internacional sobre la predisposición genética al Alzheimer muestra resultados innovadores que podrían contribuir significativamente a la comprensión de la enfermedad. La investigación, coordinada por el Biobanco Europeo de Alzheimer y Demencia (EADB), representa el primer análisis global de puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) relacionadas con la enfermedad de Alzheimer. Este estudio incluye datos de poblaciones de Europa, Asia, África, América del Norte, América del Sur y Australia, lo que subraya su relevancia global.

Los equipos de investigación dirigidos por el profesor Dr. Alfredo Ramírez de la Universidad de Colonia identificaron dos firmas genéticas para formas complejas de la enfermedad de Alzheimer. Mientras que una firma está fuertemente dominada por la apolipoproteína E (APOE), la otra indica que alrededor de otras 75 variantes genéticas desempeñan un papel. Lo que es particularmente digno de mención es que la segunda firma es consistente en todas las poblaciones estudiadas, lo que sugiere un mecanismo biológico común. Estos resultados fueron publicados en la revista científica. Genética de la naturaleza publicado.

Diversidad genética y medicina de precisión.

Los hallazgos sobre la diversidad genética son particularmente relevantes para las poblaciones latinoamericanas. Curiosamente, los resultados muestran diferencias en el efecto del gen APOE, lo que contribuye a los diferentes riesgos en diferentes poblaciones. Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) del estudio han demostrado que las PRS son específicas de la enfermedad de Alzheimer, pero no de la demencia en general. Estas puntuaciones de riesgo específicas identifican a individuos con alto riesgo genético y podrían ser útiles en ensayos clínicos al seleccionar específicamente grupos de alto riesgo para estudios adicionales.

Sin embargo, la relevancia de la PRS va más allá de la investigación genética. Estas puntuaciones cuantifican el riesgo resultante de diferentes variantes genéticas y pueden ayudar a desarrollar enfoques de tratamiento personalizados. La precisión en la terapia es fundamental, particularmente teniendo en cuenta que más de 6 millones de adultos mayores en los Estados Unidos padecen la enfermedad de Alzheimer y pérdida de memoria y deterioro cognitivo.

Factores de riesgo y desafíos

La enfermedad de Alzheimer no es sólo una enfermedad genética. Varios factores de riesgo juegan un papel crucial. Estos incluyen la edad, ciertos factores genéticos y comorbilidades como presión arterial alta, niveles elevados de colesterol y niveles altos de homocisteína. En este caso son especialmente destacables las variantes genéticas del gen ApoE. Si bien una variante ofrece cierta protección, se sabe que otra aumenta significativamente el riesgo.

Además, la investigación en esta área enfrenta desafíos. Se critica que hasta ahora muchos análisis de PRS se han basado en datos de ascendencia europea, lo que aumenta las desigualdades en salud. Actualmente, la diversidad en los estudios PRS comprende sólo el 4% de las muestras no europeas. A largo plazo, se requiere el desarrollo de PRS específicas de la vía para permitir una mejor comprensión del desarrollo de la enfermedad y mejorar las capacidades predictivas. Esto es particularmente importante porque la enfermedad de Alzheimer a menudo afecta a diferentes poblaciones de manera diferente.

Los resultados de este exhaustivo estudio podrían representar un avance significativo en la precisión del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer. Una mayor consideración de la diversidad genética y un enfoque interdisciplinario son esenciales para desarrollar estrategias de tratamiento específicas y comprender mejor la carga de enfermedad en poblaciones diversas.