Suche
Mein Konto
Fookuses geneetiline mitmekesisus: uued uuringud näitavad Alzheimeri tõve riskitegureid
Kölni ülikooli uuringus leiti kaks Alzheimeri tõve geneetilist riski, mis avaldati ajakirjas Nature Genetics.
Fookuses geneetiline mitmekesisus: uued uuringud näitavad Alzheimeri tõve riskitegureid
Rahvusvaheline uuring Alzheimeri tõve geneetilise eelsoodumuse kohta näitab murrangulisi tulemusi, mis võivad oluliselt kaasa aidata haiguse mõistmisele. Euroopa Alzheimeri ja Dementsuse Biopanga (EADB) koordineeritud uurimus kujutab endast esimest ülemaailmset Alzheimeri tõvega seotud polügeensete riskiskooride (PRS) analüüsi. See uuring sisaldab andmeid Euroopa, Aasia, Aafrika, Põhja-Ameerika, Lõuna-Ameerika ja Austraalia populatsioonide kohta, mis rõhutab selle ülemaailmset tähtsust.
Kölni ülikooli professori dr Alfredo Ramirezi juhitud uurimisrühmad tuvastasid kaks Alzheimeri tõve keeruliste vormide geneetilist allkirja. Kui ühes allkirjas domineerib tugevalt apolipoproteiin E (APOE), siis teine näitab, et rolli mängib umbes 75 muud geneetilist varianti. Eriti tähelepanuväärne on see, et teine signatuur on kõigi uuritud populatsioonide puhul ühtlane, mis viitab ühisele bioloogilisele mehhanismile. Need tulemused avaldati teadusajakirjas Loodusgeneetika avaldatud.
Geneetiline mitmekesisus ja täppismeditsiin
Geneetilise mitmekesisuse tulemused on eriti olulised Ladina-Ameerika populatsioonide jaoks. Huvitaval kombel näitavad tulemused erinevusi APOE geeni mõjus, mis aitab kaasa erinevatele populatsioonidele erinevatele riskidele. Uuringu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud (GWAS) on näidanud, et PRS-id on spetsiifilised Alzheimeri tõve, kuid mitte dementsuse suhtes üldiselt. Need spetsiifilised riskiskoorid tuvastavad kõrge geneetilise riskiga isikud ja võivad olla kasulikud kliinilistes uuringutes, valides edasiseks uurimiseks spetsiaalselt kõrge riskiga rühmad.
PRS-i tähtsus ulatub aga geneetilistest uuringutest kaugemale. Need skoorid kvantifitseerivad erinevatest geneetilistest variantidest tuleneva riski ja võivad aidata välja töötada isikupärastatud ravimeetodeid. Teraapia täpsus on kriitilise tähtsusega, eriti enam kui 6 miljonil vanemal inimesel Ameerika Ühendriikides, kes kannatavad Alzheimeri tõve ning mälukaotuse ja kognitiivsete häirete all.
Riskitegurid ja väljakutsed
Alzheimeri tõbi ei ole ainult geneetiline haigus. Olulist rolli mängivad erinevad riskitegurid. Nende hulka kuuluvad vanus, teatud geneetilised tegurid ja kaasuvad haigused, nagu kõrge vererõhk, kõrgenenud kolesteroolitase ja kõrge homotsüsteiini tase. Siin on eriti tähelepanuväärsed ApoE geeni geneetilised variandid. Kui üks variant pakub mõningast kaitset, siis teatakse, et teine variant suurendab oluliselt riski.
Lisaks seisavad selle valdkonna teadusuuringud silmitsi väljakutsetega. Kritiseeritakse, et paljud PRSi analüüsid on seni põhinenud Euroopa päritolu andmetel, mis suurendab tervisealast ebavõrdsust. Praegu hõlmab PRS-uuringute mitmekesisus vaid 4% väljaspool Euroopat pärit proovidest. Pikemas perspektiivis on vaja rajaspetsiifilise PRS-i väljatöötamist, et võimaldada haiguste arengut paremini mõista ja parandada prognoosimisvõimet. See on eriti oluline, kuna Alzheimeri tõbi mõjutab sageli erinevaid populatsioone erinevalt.
Selle põhjaliku uuringu tulemused võivad olla märkimisväärne edasiminek Alzheimeri tõve diagnoosimise ja ravi täpsuses. Geneetilise mitmekesisuse suurem arvestamine ja interdistsiplinaarne lähenemine on olulised sihipäraste ravistrateegiate väljatöötamiseks ja haiguste koormuse paremaks mõistmiseks erinevates populatsioonides.