Geneettinen monimuotoisuus painopisteenä: Uudet tutkimukset paljastavat Alzheimerin taudin riskitekijöitä

Geneettinen monimuotoisuus painopisteenä: Uudet tutkimukset paljastavat Alzheimerin taudin riskitekijöitä

Kansainvälinen tutkimus geneettisestä alttiudesta Alzheimerin tautiin osoittaa uraauurtavia tuloksia, jotka voivat auttaa merkittävästi ymmärtämään tautia. Euroopan Alzheimerin ja Dementia Biobankin (EADB) koordinoima tutkimus on ensimmäinen globaali Alzheimerin tautiin liittyvien polygeenisten riskipisteiden (PRS) analyysi. Tämä tutkimus sisältää tietoja väestöstä Euroopasta, Aasiasta, Afrikasta, Pohjois-Amerikasta, Etelä-Amerikasta ja Australiasta, mikä korostaa sen maailmanlaajuista merkitystä.

Professori Dr. Alfredo Ramirezin johtamat tutkimusryhmät Kölnin yliopistosta tunnistivat kaksi geneettistä allekirjoitusta Alzheimerin taudin monimutkaisille muodoille. Vaikka yhtä allekirjoitusta hallitsee voimakkaasti apolipoproteiini E (APOE), toinen osoittaa, että noin 75 muulla geneettisellä muunnelmalla on rooli. Erityisen huomionarvoista on, että toinen allekirjoitus on johdonmukainen kaikissa tutkituissa populaatioissa, mikä viittaa yhteiseen biologiseen mekanismiin. Nämä tulokset julkaistiin tieteellisessä lehdessä Luonnon genetiikka julkaistu.

Geneettinen monimuotoisuus ja tarkkuuslääketiede

Geneettistä monimuotoisuutta koskevat havainnot ovat erityisen tärkeitä Latinalaisen Amerikan populaatioille. Mielenkiintoista on, että tulokset osoittavat eroja APOE-geenin vaikutuksessa, mikä myötävaikuttaa erilaisiin riskeihin eri populaatioissa. Tutkimuksen genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) ovat osoittaneet, että PRS:t ovat spesifisiä Alzheimerin taudille, mutta eivät dementialle yleensä. Nämä erityiset riskipisteet tunnistavat henkilöt, joilla on korkea geneettinen riski, ja ne voivat olla hyödyllisiä kliinisissä kokeissa valitsemalla erityisesti korkean riskin ryhmät jatkotutkimuksia varten.

PRS:n merkitys ulottuu kuitenkin geneettisen tutkimuksen ulkopuolelle. Nämä pisteet ilmaisevat eri geneettisistä muunnelmista johtuvan riskin ja voivat auttaa kehittämään yksilöllisiä hoitomenetelmiä. Hoidon tarkkuus on ratkaisevan tärkeää, etenkin kun Yhdysvalloissa yli 6 miljoonaa ikääntyvää aikuista kärsii Alzheimerin taudista ja muistin menetyksestä ja kognitiivisista heikentymistä.

Riskitekijät ja haasteet

Alzheimerin tauti ei ole vain geneettinen sairaus. Eri riskitekijöillä on ratkaiseva rooli. Näitä ovat ikä, tietyt geneettiset tekijät ja liitännäissairaudet, kuten korkea verenpaine, kohonneet kolesterolitasot ja korkeat homokysteiinitasot. ApoE-geenin geneettiset variantit ovat erityisen huomionarvoisia tässä. Vaikka yksi versio tarjoaa jonkin verran suojaa, toisen tiedetään lisäävän riskiä merkittävästi.

Lisäksi tämän alan tutkimuksessa on haasteita. On kritisoitu, että monet PRS-analyysit ovat tähän mennessä perustuneet eurooppalaisista sukujuurista saatuihin tietoihin, mikä lisää terveydellistä eriarvoisuutta. Tällä hetkellä PRS-tutkimusten monimuotoisuus kattaa vain 4 % Euroopan ulkopuolisista näytteistä. Pitkällä aikavälillä tarvitaan reittispesifisen PRS:n kehittäminen, jotta sairauden kehittyminen voidaan ymmärtää paremmin ja ennustekykyä voidaan parantaa. Tämä on erityisen tärkeää, koska Alzheimerin tauti vaikuttaa usein eri väestöryhmiin eri tavalla.

Tämän kattavan tutkimuksen tulokset voivat olla merkittävä edistysaskel Alzheimerin taudin diagnoosin ja hoidon tarkkuudessa. Geneettisen monimuotoisuuden suurempi huomioon ottaminen ja monitieteinen lähestymistapa ovat välttämättömiä kohdistettujen hoitostrategioiden kehittämiseksi ja eri väestöryhmien sairaustaakan ymmärtämiseksi paremmin.