Focus sur la diversité génétique : de nouvelles études révèlent des facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer

Focus sur la diversité génétique : de nouvelles études révèlent des facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer

Une étude internationale sur la prédisposition génétique à la maladie d'Alzheimer montre des résultats révolutionnaires qui pourraient apporter une contribution significative à la compréhension de la maladie. La recherche, coordonnée par la Biobanque européenne sur la maladie d'Alzheimer et la démence (EADB), représente la première analyse mondiale des scores de risque polygénique (PRS) liés à la maladie d'Alzheimer. Cette étude comprend des données provenant de populations d’Europe, d’Asie, d’Afrique, d’Amérique du Nord, d’Amérique du Sud et d’Australie, soulignant sa pertinence mondiale.

Les équipes de recherche dirigées par le professeur Alfredo Ramirez de l'université de Cologne ont identifié deux signatures génétiques pour des formes complexes de la maladie d'Alzheimer. Alors qu’une signature est fortement dominée par l’apolipoprotéine E (APOE), l’autre indique qu’environ 75 autres variantes génétiques jouent un rôle. Ce qui est particulièrement remarquable est que la deuxième signature est cohérente dans toutes les populations étudiées, ce qui suggère un mécanisme biologique commun. Ces résultats ont été publiés dans la revue scientifique Génétique naturelle publié.

Diversité génétique et médecine de précision

Les découvertes sur la diversité génétique sont particulièrement pertinentes pour les populations d’Amérique latine. Il est intéressant de noter que les résultats montrent des différences dans l’effet du gène APOE, qui contribue aux risques variables selon les populations. Les études d'association pangénomique (GWAS) de l'étude ont montré que les PRS sont spécifiques à la maladie d'Alzheimer, mais pas à la démence en général. Ces scores de risque spécifiques identifient les individus présentant un risque génétique élevé et pourraient être utiles dans les essais cliniques en sélectionnant spécifiquement les groupes à haut risque pour des études plus approfondies.

Cependant, la pertinence du PRS s’étend au-delà de la recherche génétique. Ces scores quantifient le risque résultant de différentes variantes génétiques et peuvent aider à développer des approches thérapeutiques personnalisées. La précision du traitement est essentielle, en particulier pour les plus de 6 millions de personnes âgées aux États-Unis qui souffrent de la maladie d'Alzheimer, de pertes de mémoire et de troubles cognitifs.

Facteurs de risque et défis

La maladie d'Alzheimer n'est pas seulement une maladie génétique. Divers facteurs de risque jouent un rôle crucial. Ceux-ci incluent l’âge, certains facteurs génétiques et comorbidités telles que l’hypertension artérielle, des taux de cholestérol élevés et des taux élevés d’homocystéine. Les variantes génétiques du gène ApoE sont ici particulièrement remarquables. Même si une variante offre une certaine protection, une autre est connue pour augmenter considérablement le risque.

De plus, la recherche dans ce domaine est confrontée à des défis. Il est critiqué que de nombreuses analyses SRP se soient jusqu’à présent basées sur des données d’ascendance européenne, ce qui accroît les inégalités en matière de santé. Actuellement, la diversité des études PRS ne représente que 4 % des échantillons non européens. À long terme, le développement de PRS spécifiques à une voie spécifique est nécessaire pour permettre une meilleure compréhension du développement de la maladie et améliorer les capacités prédictives. Ceci est particulièrement important car la maladie d’Alzheimer affecte souvent différemment différentes populations.

Les résultats de cette étude approfondie pourraient représenter une avancée significative dans la précision du diagnostic et du traitement de la maladie d'Alzheimer. Une plus grande prise en compte de la diversité génétique et une approche interdisciplinaire sont essentielles pour développer des stratégies de traitement ciblées et mieux comprendre le fardeau de la maladie dans diverses populations.