Genetska raznolikost u fokusu: Nove studije otkrivaju čimbenike rizika za Alzheimerovu bolest

Genetska raznolikost u fokusu: Nove studije otkrivaju čimbenike rizika za Alzheimerovu bolest

Međunarodna studija o genetskoj predispoziciji za Alzheimerovu bolest pokazuje revolucionarne rezultate koji bi mogli značajno doprinijeti razumijevanju bolesti. Istraživanje, koje koordinira Europska biobanka za Alzheimerovu bolest i demenciju (EADB), predstavlja prvu globalnu analizu rezultata poligenskih rizika (PRS) povezanih s Alzheimerovom bolešću. Ova studija uključuje podatke o populacijama iz Europe, Azije, Afrike, Sjeverne Amerike, Južne Amerike i Australije, naglašavajući njenu globalnu važnost.

Istraživački timovi predvođeni profesorom dr. Alfredom Ramirezom sa Sveučilišta u Kölnu identificirali su dva genetska potpisa za složene oblike Alzheimerove bolesti. Dok jednim potpisom snažno dominira apolipoprotein E (APOE), drugi ukazuje da oko 75 drugih genetskih varijanti igra ulogu. Ono što je posebno vrijedno pažnje je da je drugi potpis dosljedan u svim proučavanim populacijama, što ukazuje na zajednički biološki mehanizam. Ovi rezultati objavljeni su u znanstvenom časopisu Nature Genetics objavljeno.

Genetska raznolikost i precizna medicina

Nalazi o genetskoj raznolikosti posebno su relevantni za populacije Latinske Amerike. Zanimljivo je da rezultati pokazuju razlike u učinku gena APOE, što pridonosi različitim rizicima u različitim populacijama. Studije genomske povezanosti studije (GWAS) pokazale su da su PRS specifični za Alzheimerovu bolest, ali ne i za demenciju općenito. Ovi specifični rezultati rizika identificiraju pojedince s visokim genetskim rizikom i mogu biti korisni u kliničkim ispitivanjima posebnim odabirom visokorizičnih skupina za daljnje istraživanje.

Međutim, važnost PRS-a nadilazi genetska istraživanja. Ovi rezultati kvantificiraju rizik koji proizlazi iz različitih genetskih varijanti i mogu pomoći u razvoju personaliziranih pristupa liječenju. Preciznost u terapiji je kritična, osobito s više od 6 milijuna starijih odraslih osoba u Sjedinjenim Državama koje pate od Alzheimerove bolesti te gubitka pamćenja i kognitivnog oštećenja.

Čimbenici rizika i izazovi

Alzheimerova bolest nije samo genetska bolest. Različiti čimbenici rizika igraju presudnu ulogu. To uključuje dob, određene genetske čimbenike i komorbiditete kao što su visoki krvni tlak, povišene razine kolesterola i visoke razine homocisteina. Genetske varijante u genu ApoE ovdje su posebno vrijedne pažnje. Dok jedna varijanta nudi određenu zaštitu, za drugu se zna da značajno povećava rizik.

Osim toga, istraživanje u ovom području suočava se s izazovima. Kritizira se da su se mnoge PRS analize do sada temeljile na podacima iz europskog podrijetla, što povećava zdravstvene nejednakosti. Trenutno, raznolikost u PRS studijama obuhvaća samo 4% neeuropskih uzoraka. Dugoročno gledano, potreban je razvoj PRS-a specifičnog za put kako bi se omogućilo bolje razumijevanje razvoja bolesti i poboljšale mogućnosti predviđanja. Ovo je osobito važno jer Alzheimerova bolest često različito pogađa različite populacije.

Rezultati ove opsežne studije mogli bi predstavljati značajan napredak u preciznosti dijagnostike i liječenja Alzheimerove bolesti. Veće uzimanje u obzir genetske raznolikosti i interdisciplinarni pristup ključni su za razvoj ciljanih strategija liječenja i bolje razumijevanje tereta bolesti u različitim populacijama.