A genetikai sokféleség a fókuszban: Az új tanulmányok feltárják az Alzheimer-kór kockázati tényezőit

A genetikai sokféleség a fókuszban: Az új tanulmányok feltárják az Alzheimer-kór kockázati tényezőit

Az Alzheimer-kórra való genetikai hajlamról szóló nemzetközi tanulmány úttörő eredményeket mutat, amelyek jelentősen hozzájárulhatnak a betegség megértéséhez. Az Európai Alzheimer- és Demencia Biobank (EADB) által koordinált kutatás az Alzheimer-kórral kapcsolatos poligén kockázati pontszámok (PRS) első globális elemzése. Ez a tanulmány Európából, Ázsiából, Afrikából, Észak-Amerikából, Dél-Amerikából és Ausztráliából származó populációk adatait tartalmazza, hangsúlyozva globális jelentőségét.

A Kölni Egyetemen dolgozó Dr. Dr. Alfredo Ramirez professzor által vezetett kutatócsoportok az Alzheimer-kór összetett formáinak két genetikai aláírását azonosították. Míg az egyik aláírást erősen az apolipoprotein E (APOE) uralja, a másik azt jelzi, hogy körülbelül 75 másik genetikai változat játszik szerepet. Ami különösen figyelemre méltó, hogy a második aláírás konzisztens az összes vizsgált populációban, ami közös biológiai mechanizmusra utal. Ezeket az eredményeket a tudományos folyóiratban tették közzé Természetgenetika közzétett.

Genetikai diverzitás és precíziós orvoslás

A genetikai sokféleséggel kapcsolatos megállapítások különösen fontosak a latin-amerikai populációk számára. Érdekes módon az eredmények különbségeket mutatnak az APOE gén hatásában, ami hozzájárul a különböző populációk eltérő kockázataihoz. A tanulmány genomszintű asszociációs vizsgálatai (GWAS) kimutatták, hogy a PRS-ek az Alzheimer-kórra jellemzőek, de általában nem a demenciára. Ezek a specifikus kockázati pontszámok azonosítják a magas genetikai kockázatnak kitett egyéneket, és hasznosak lehetnek a klinikai vizsgálatok során, mivel speciálisan kiválasztják a magas kockázatú csoportokat a további vizsgálatokhoz.

A PRS jelentősége azonban túlmutat a genetikai kutatáson. Ezek a pontszámok számszerűsítik a különböző genetikai változatokból eredő kockázatot, és segíthetnek személyre szabott kezelési megközelítések kidolgozásában. A terápia pontossága kritikus fontosságú, különösen az Egyesült Államokban élő több mint 6 millió idősebb felnőtt esetében, akik Alzheimer-kórban, memóriavesztésben és kognitív károsodásban szenvednek.

Kockázati tényezők és kihívások

Az Alzheimer-kór nem csupán genetikai betegség. Különféle kockázati tényezők játszanak döntő szerepet. Ide tartozik az életkor, bizonyos genetikai tényezők és társbetegségek, mint például a magas vérnyomás, az emelkedett koleszterinszint és a magas homociszteinszint. Itt különösen figyelemre méltóak az ApoE gén genetikai változatai. Míg az egyik változat némi védelmet nyújt, a másikról ismert, hogy jelentősen növeli a kockázatot.

Ezenkívül az ezen a területen végzett kutatás kihívásokkal néz szembe. Bírálják, hogy eddig számos PRS-elemzés európai származású adatokon alapult, ami növeli az egészségügyi egyenlőtlenségeket. Jelenleg a PRS-vizsgálatok sokszínűsége a nem európai minták mindössze 4%-át teszi ki. Hosszú távon az útvonal-specifikus PRS kifejlesztésére van szükség a betegségek kialakulásának jobb megértéséhez és a prediktív képességek javításához. Ez különösen fontos, mert az Alzheimer-kór gyakran eltérően érinti a különböző populációkat.

Ennek az átfogó tanulmánynak az eredményei jelentős előrelépést jelenthetnek az Alzheimer-kór diagnózisának és kezelésének pontosításában. A genetikai sokféleség fokozottabb figyelembevétele és az interdiszciplináris megközelítés elengedhetetlen a célzott kezelési stratégiák kidolgozásához és a különböző populációk betegségterhének jobb megértéséhez.