Diversità genetica al centro dell'attenzione: nuovi studi rivelano fattori di rischio per la malattia di Alzheimer

Diversità genetica al centro dell'attenzione: nuovi studi rivelano fattori di rischio per la malattia di Alzheimer

Uno studio internazionale sulla predisposizione genetica all'Alzheimer mostra risultati rivoluzionari che potrebbero dare un contributo significativo alla comprensione della malattia. La ricerca, coordinata dalla European Alzheimer's and Dementia Biobank (EADB), rappresenta la prima analisi globale dei punteggi di rischio poligenico (PRS) relativi alla malattia di Alzheimer. Questo studio include dati provenienti da popolazioni provenienti da Europa, Asia, Africa, Nord America, Sud America e Australia, sottolineandone la rilevanza globale.

I gruppi di ricerca guidati dal professor Dr. Dr. Alfredo Ramirez dell'Università di Colonia hanno identificato due firme genetiche per forme complesse di malattia di Alzheimer. Mentre una firma è fortemente dominata dall’apolipoproteina E (APOE), l’altra indica che circa 75 altre varianti genetiche svolgono un ruolo. Ciò che è particolarmente degno di nota è che la seconda firma è coerente in tutte le popolazioni studiate, suggerendo un meccanismo biologico comune. Questi risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Genetica della natura pubblicato.

Diversità genetica e medicina di precisione

I risultati sulla diversità genetica sono particolarmente rilevanti per le popolazioni dell’America Latina. È interessante notare che i risultati mostrano differenze nell’effetto del gene APOE, che contribuisce ai diversi rischi nelle diverse popolazioni. Gli studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) dello studio hanno dimostrato che i PRS sono specifici della malattia di Alzheimer, ma non della demenza in generale. Questi punteggi di rischio specifico identificano gli individui ad alto rischio genetico e potrebbero essere utili negli studi clinici selezionando specificamente i gruppi ad alto rischio per ulteriori studi.

Tuttavia, la rilevanza della PRS va oltre la ricerca genetica. Questi punteggi quantificano il rischio derivante da diverse varianti genetiche e possono aiutare a sviluppare approcci terapeutici personalizzati. La precisione della terapia è fondamentale, in particolare con gli oltre 6 milioni di anziani negli Stati Uniti che soffrono di malattia di Alzheimer, perdita di memoria e deterioramento cognitivo.

Fattori di rischio e sfide

La malattia di Alzheimer non è solo una malattia genetica. Diversi fattori di rischio svolgono un ruolo cruciale. Questi includono l’età, alcuni fattori genetici e comorbilità come l’ipertensione, livelli elevati di colesterolo e livelli elevati di omocisteina. In questo caso sono particolarmente degne di nota le varianti genetiche del gene ApoE. Mentre una variante offre una certa protezione, è noto che un’altra aumenta significativamente il rischio.

Inoltre, la ricerca in questo settore deve affrontare sfide. Viene criticato il fatto che molte analisi PRS si siano finora basate su dati di origine europea, il che aumenta le disuguaglianze sanitarie. Attualmente, la diversità negli studi sulla PRS comprende solo il 4% dei campioni non europei. A lungo termine, è necessario lo sviluppo di PRS specifici per il percorso per consentire una migliore comprensione dello sviluppo della malattia e per migliorare le capacità predittive. Ciò è particolarmente importante perché la malattia di Alzheimer spesso colpisce popolazioni diverse in modo diverso.

I risultati di questo studio completo potrebbero rappresentare un progresso significativo nella precisione della diagnosi e del trattamento della malattia di Alzheimer. Una maggiore considerazione della diversità genetica e un approccio interdisciplinare sono essenziali per sviluppare strategie terapeutiche mirate e comprendere meglio il peso della malattia nelle diverse popolazioni.